宾夕法尼亚州立大学的研究人员发现了更多的基因突变，这些基因突变很容易使年轻，健康的女性患上围产期心肌病(PPCM)，这种罕见病的特征是心肌无力，这种现象从怀孕的最后一个月的某个时候开始，一直持续到五个月后。交货。PPCM可能导致严重的心力衰竭，并经常导致终身性心力衰竭甚至死亡。这项研究今天发表在《循环》上。
PPCM在全球每2,000例分娩中就有一例影响妇女，其中约三分之一的妇女终生患有心力衰竭，其中约5%的人在几年内死亡。在过去的20年中，的孕产妇死亡率增加了一倍，而PPCM是导致这些死亡的主要原因。此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜，直到2016年的一项研究强烈表明，某些基因突变使女性容易患该病。Zoltan P. Arany，医学博士，PHD，佩雷尔曼医学院的心脏病学教授塞缪尔·贝莱特(Samuel Bellet)宾夕法尼亚大学的大学也是该研究的高级作者。这项新发表的研究揭示了以前与PPCM无关的另外四个遗传变异。研究发现，这种遗传学特征与非缺血性扩张型心肌病(DCM)患者的遗传学特征高度相似，后者是一种非常相似的疾病，通常会影响中年男女，医学界对此也了解更多。
Arany说：“这项研究提供了PPCM的第一个广泛的遗传和表型概况，对理解PPCM和DCM如何相互关具有重大意义。”“它表明，心衰的易感性是PPCM的重要危险因素，这表明针对DCM开发的方法也可能适用于PPCM患者。”
在这项研究中，宾夕法尼亚大学的研究人员回顾了来自和国外多个学术中心的近470名患有PPCM的女性，并研究了临床信息和DNA样本。然后，他们对67个基因进行了下一代测序，其中包括一个称为TTN的基因，该基因产生一种大蛋白来控制心肌细胞如何收缩和泵送血液。抽样的患者中有10.4%的患者显示TTN基因变异缩短，而参考人群中只有1.2%。研究人员还发现先前未与PPCM相关，但先前与DCM相关的其他三个基因中的缩短变异体过分表达。
研究人员希望这将推动变革，使医生能够遵循已经为DCM患者使用的类似的，完善的基因测试方法和咨询指南以及特定于基因的疗法。
“我们相信这项研究表明，基因筛查和咨询对于发展PPCM的女性(目前尚不常见)，甚至对于育龄女性家庭成员有多么重要，” Arany说。“作为一名医生，知道您的PPCM患者显示出这些基因突变会导致您改变护理方式，例如降低高风险型除颤器的使用门槛，或就其风险向家庭成员提供咨询开发PPCM。”
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