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基因中发现新的突变大大增加了黑人心力衰竭的风险

在与房颤风险增加相关的基因中发现新的突变,大大增加了黑人心力衰竭的风险。

该发现是由伊利诺伊州芝加哥大学的研究人员做出的,它可能会改变当前的指南,该指南建议不要对房颤患者(也称为AFib)进行基因检测。

UIC医学和药理学教授达伍德·达巴尔(Dawood Darbar)博士说:“我们发现,这种新变异大大增加了非洲裔美国人的风险,而且这种突变有50%的机会遗传给后代。”“由于它增加了心力衰竭的风险,因此明智的方法是对患有房颤的人进行测试,看看他们是否携带这种危险的基因。”

AFib是全球最普遍的心律失常,增加中风,心力衰竭甚至痴呆的风险。

Darbar实验室的先前研究发现了几种具有变异或突变的基因,这些基因会增加中早发AFib的风险。这些变体之一是一个名为Titan的基因-人类基因组中最大的基因。

Darbar及其同事对在UIC的医疗保健系统UI Health上发现的227例黑人和拉丁裔患有早发AFib的患者中与早发AFib风险增加相关的基因进行了测序。

Darbar说:“在我们的研究中定义为年龄小于65岁的早发性AFib中,AFib遗传或家族性的可能性要高得多。”

他们发现,这些患者中有7%至少具有一种与AFib风险增加相关的遗传变异。在这些患者中,有50%的Titan基因有突变。

达巴尔说:“泰坦突变与心力衰竭和AFib的风险增加密切相关,这提示对非洲裔美国人和患有早发AFib的西班牙裔/拉丁美洲人进行这种危险基因的筛查,” Darbar说。

Darbar及其同事还发现了一种新的遗传变异,他们认为这可能与早发AFib的风险增加有关。

Darbar说:“我们发现的新基因存在于六个家庭中,有两个或两个以上的人患有早发性AFib,这使得该基因非常可疑。”“我们将在未来的研究中研究这种变化的重要性。”

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