费城-宾夕法尼亚大学医学院的一名患有儿童失明遗传基因的患者在接受单次实验性RNA治疗后，获得了长达一年以上的视力。该临床试验由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的Scheie眼科研究所的研究人员进行。今天在《自然医学》上发表的一篇论文中详细描述了该病例的结果，结果表明该治疗导致中央凹(人中央视力最重要的部位)的明显改变。
该疗法是为患有Leber先天性黑眼症(LCA)(一种主要影响视网膜的眼部疾病)诊断的患者而设计的，该患者患有CEP290突变，这是该疾病患者中最常见的基因之一。患有这种形式的LCA的患者患有严重的视力障碍，通常始于婴儿期。
共同主要作者，眼科研究教授Artur V. Cideciyan博士说：“我们的结果为用CEP290突变引起的LCA反义寡核苷酸治疗可能实现的生物学改善设定了新标准。”“重要的是，我们为同一疾病的当前正在进行的基因编辑疗法建立了一个比较器，这将允许比较两种不同干预措施的相对优点。”
在由Cideciyan和眼科学教授Samuel G. Jacobson博士在Penn Medicine进行的一项国际临床试验中，参与者接受了眼内注射称为sepofarsen的反义寡核苷酸。这种短的RNA分子可通过增加眼睛感光细胞中正常CEP290蛋白的水平并在日间视觉条件下改善视网膜功能来发挥作用。
在《自然医学》(Nature Medicine)上发表的2019年研究中，Cideciyan，Jacobson和合作者发现，每三个月重复注射一次Sepofarsen可使10位患者持续获得视力。在最新的《自然医学》(Nature Medicine)论文中详细介绍了治疗方法的第11位患者，仅接受了一次注射，并接受了15个月的检查。在治疗之前，患者的视敏度降低，视野狭窄并且没有夜视。初始剂量后，患者决定放弃季度维持剂量，因为常规剂量可能导致白内障。
单次注射Sepofarsen后，对视觉功能和视网膜结构进行了十几次测量，显示出巨大的改善，支持了治疗的生物学效应。该病例的关键发现是这种生物学作用吸收相对较慢。研究人员在一个月后发现视力有所改善，但在第二个月后患者的视力达到了顶峰。最引人注目的是，在第一次也是唯一一次注射后的15个月内进行测试时，改进仍然存在。
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