利用通过100,000个基因组计划测序的数千个NHS癌症患者样品的数据，已经开发出一种鉴定可能对特定免疫疗法敏感的肿瘤的新方法。MMRDetect临床算法使识别“错配修复缺陷”的肿瘤成为可能，然后改善癌症疗法的个性化以利用这些弱点。
这项由剑桥大学医学遗传学系和MRC癌症部门的研究人员领导的研究确定了9个DNA修复基因，它们是保护人类基因组免受氧气和水造成的损害以及细胞分裂过程中错误的重要保护者。
该团队使用基因组编辑技术CRISPR-Cas9在健康的人类干细胞中“敲除”(使它们无效)这些修复基因。在这样做的过程中，他们观察到了强大的突变模式或突变特征，它们为这些基因及其参与的修复途径提供了有用的标记，从而失败了。
该研究由英国癌症研究基金会资助，并于今天发表在《自然癌症》杂志上，表明修复途径缺陷的这些特征正在持续进行，因此可以作为精密医学中的关键生物标志物。
资深作者，剑桥大学MRC癌症研究室的英国癌症研究高级临床科学家Serena Nik-Zainal博士说：“当我们敲除不同的DNA修复基因时，我们发现该基因或通路的一种指纹被抹去了。我们然后可以使用这些指纹来找出哪些修复途径已停止在每个人的肿瘤中起作用，以及应该使用哪些治疗方法专门治疗他们的癌症。”
新的计算机算法MMRDetect使用敲除实验中鉴定的突变特征，并在100,000个基因组计划中接受了来自NHS癌症患者的全基因组测序数据的训练，以鉴定具有“错配修复缺陷”的肿瘤。对检查点抑制剂，免疫疗法敏感。在这项研究中开发了针对肿瘤的算法后，现在的计划是将其推广到英国基因组学研究的所有癌症中。
突破性进展证明了与国家全基因组测序的先驱——100,000个基因组计划合作的研究人员的价值。
英国基因组学首席商务和合伙关系官Parker Moss说：“我们很高兴看到100,000基因组计划为这项有影响力的研究提供了支持，而且我们的数据有助于开发具有临床意义的工具。这是一个很好的例子100,000个基因组计划数据的绝对规模和丰富度如何有助于重要研究。
“ Nik-Zainal博士及其团队的工作成果完美地展示了我们如何通过英国基因组学平台召集一个领先的研究人员社区，从而快速，有效地将价值带回患者护理领域。”
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