亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白突变引起，其特征是不自主的舞蹈样运动，严重的行为改变和认知障碍。这种疾病的神经元交通受损已众所周知，这已经有好几年了。但是，尚不清楚通过增加亨廷顿蛋白甲基化可以改善这种混乱的贩运。研究结果来自特伦托大学(Trento University)协调的一项国际研究工作，并发表在细胞报告(Cell Reports)中。
研究小组确定了精氨酸甲基转移酶PRMT6在确保沿轴突运输，将神经细胞彼此连接的路径以及神经元健康方面的基本作用。根据这项研究，神经损伤和是由亨廷顿蛋白(调节流量的蛋白质)的甲基化损失引起的。因此，研究人员专注于如何恢复亨廷顿蛋白的功能，并观察到与PRMT6表达增加相关的益处。
疾病，并进行体外和体内实验，以查明神经元中维生素摄入量的增加是否会导致亨廷顿甲基化增加，从而恢复其功能。这就是我们将在未来几个月与我们的年轻研究人员爱丽丝一起努力的成果。”特努托大学的通讯作者马努埃拉·巴索(Manuela Basso)总结道。
“神经退行性疾病与神经功能受损有关。不幸的是，这些病理过程的潜在机制仍是未知的，尚无治疗方法可阻止或延缓这些破坏性疾病的发展。这项研究工作阐明了相互作用的重要性蛋白质，例如亨廷顿蛋白，具有调节细胞中基因表达的因子，例如PRMT6。我们的研究为神经退行性疾病的难题增添了新内容。在疾病方面，我们现在将能够了解如何恢复这一过程并改善神经功能，使患者受益”。帕多瓦大学的通讯作者玛丽亚·彭努托(Maria Pennuto)解释说。
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