新西兰的不会飞的卡卡波遇到了麻烦。世界上最重的鹦鹉-代表鹦鹉家谱中最祖先的树枝-几乎已绝迹，只有200名成年人在四个小岛的灌木丛中觅食。最后一个kakaposs是否具有遗传适应力才能生存，这是一个只有高质量的基因组分析才能回答的问题。
但是，针对kakapo而言，高质量的基因组装配并不存在-当今活着的70,000种脊椎动物中的大多数也不存在。
关于如何最好地防止从无法飞行的卡卡波人到可爱的小迷类海豚海豚灭绝的问题，人们尚未回答。近亲繁殖是否使这些种群在遗传上不可行?人类是这些动物濒临灭绝的唯一原因，还是DNA本身被破坏了?
解决方案是“脊椎动物基因组计划”，这是一项雄心勃勃的计划，旨在为每种现存的脊椎动物物种生成高质量的参考基因组。现在，在他们发表在《自然》杂志上的旗舰研究中，他们提出了测序和组装高质量参考基因组的方法和原理。
研究小组运用这种方法和原理产生了16个高质量的参考基因组，其中一个就是濒临灭绝的kakapo，以帮助揭示它是否足够难以重建其种群。研究人员发现，自一万多年前的最后一个冰河期以来，极少数濒临灭绝的卡卡波和迷迭香种群能够通过清除近亲繁殖导致疾病的有害突变，在过去的低水平中生存下来。只要人类不会杀死更多的最后剩下的动物，高质量参考基因组的发现就会寄希望于这些物种每个都可以从不到100个个体中存活下来。
脊椎动物基因组计划的主席洛克菲勒(Rockefeller)的Erich D. Jarvis说：“我们称其为'厨房沉没法'-结合了多家生物技术公司的工具，以形成一条高质量的基因组组装管道。”“濒危物种是第一个从新技术中受益的物种，因为即使保护不是我的研究领域，我仍然认为这是一种道德义务。”
处理低质量的基因组
高质量的参考基因组仅适用于实验室科学界的名人-小鼠，果蝇，斑马鱼，当然还有人类。对于不那么受欢迎的物种，通常没有参考基因组，或者更糟的是，从通过快速和肮脏方法获得的序列中缝在一起的混乱基因组。研究人员发现，与新的VGP基因组相比，此类基因组中多达60%的基因缺失序列，完全缺失或组装不正确。解开每个物种成千上万的装配错误可能需要花费数年的时间。
标签： 基因组
郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如作者信息标记有误，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。
