由两份F508基因突变引起的具有最常见形式的囊性纤维化(CF)的2至5岁儿童直到最近才开始接受任何调节剂治疗。一项由科罗拉多州儿童医院的研究人员撰写并于2021年5月6日发表在《柳叶刀》呼吸医学上的新研究表明，CFTR调节剂lumacaftor / ivacaftor在该年龄范围内可以安全地耐受120周，从而使年轻人孩子们在生命的较早阶段就开始积极治疗CF。
CF影响全世界70,000多人，是一种慢性，进行性，缩短寿命的遗传病，由CF跨膜电导调节剂(CFTR)蛋白的缺失或缺陷引起，这是因为CFTR基因的两个拷贝都发生了突变。大多数患有CF的人几乎没有CFTR蛋白功能。CFTR调节剂靶向CFTR基因突变引起的特定缺陷，从而增加CFTR蛋白的数量或功能。Lumacaftor / ivacaftor是首个经批准的CFTR调节剂联合疗法，可用于治疗具有两个最常见致病CFTR突变拷贝的CF患者。
尽管先前的研究发现，lumaaftor / ivacaftor长达24周是安全有效的，但以前并未对6岁以下儿童进行lumacaftor / ivacaftor长期治疗的安全性和有效性进行研究。在这项新研究中，有57名2至5岁的儿童每12个小时接受基于体重和年龄的lumacaftor / ivacaftor剂量治疗，持续96周以上，最终结果表明lumacaftor / ivacaftor是安全，有效且可使用的长达120周的治疗。
主要研究作者，儿科医学博士乔丹娜·霍普说：“在年轻时开始CFTR调节剂治疗可能有助于减缓并有望预防CF的毁灭性后果，例如肺损伤，肺功能下降和频繁患病或住院。”科罗拉多州儿童医院肺科医师，安舒兹医学园区科罗拉多大学医学院儿科助理教授。“在将lumacaftor / ivacaftor用于2-5岁的儿童之前，具有两个F508突变的年轻患者只能接受对症治疗，如手动胸部敲打以清除呼吸道粘液，雾化治疗或抗生素。调节剂疗法是预防性的，而不是反应性的，
另一个重要发现表明胰腺功能得到改善或增加。CF会导致胰腺机能不全，因此患有该病的人每次食用时都必须摄取胰腺酶，以维持生长和营养。这些结果表明，对于某些接受CFTR调节剂治疗的患者，胰腺功能可能有所改善，可能导致其酶剂量的改变。
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