近年来，越来越多的药物治疗方法已经大大改变了SMA的病程。其中之一是onasemnogene abeparvovec(Zolgensma®)，这是一种基于腺相关病毒(AAV9)的基因疗法，可通过单次静脉注射将SMN1基因的功能性拷贝引入运动神经元。
SMA被指定为孤儿疾病，因为它仅影响全世界6,000-10,000名新生儿中的一个。1型SMA约占所有病例的60%。在批准onasemnogene abeparvovec的主要临床研究中，只有22例婴儿接受了这种疗法。14个月后，其中有20例在没有永久呼吸机的情况下仍能存活并呼吸，而通常只有四分之一的未经治疗的患者无需呼吸机即可生存。基于这些结果，食品药品监督管理局(FDA)批准了适用于2岁以下所有类型SMA的疗法，而欧洲医学局(EMA)将标签扩展至所有显示SMA表型的患者类型1或具有最多三个SMN2副本。
首席研究员，德国波恩大学医院神经儿科系医学博士Janbernd Kirschner博士解释说：“ SMA是一种罕见的疾病，关键研究仅包括8个月以下的SMA 1型患者。“但是，FDA和EMA批准了这种治疗方法，适用于更广泛的患者，这引起了关于老年和重症患者以及SMA 2型患者治疗安全性和有效性的讨论。”
研究者报告了他们在德国波恩大学医院接受标准剂量的onasemnogene abeparvovec(1.1×1014 vg / kg)治疗的连续8例SMA患者的经验。从基因治疗前一天开始，所有患者均接受泼尼松龙的预防性免疫抑制，为期4周。患者(四名男性，四名女性，年龄在10-37个月之间)体重在7到12公斤之间。所有患者均具有SMN2基因的2或3个拷贝，并且之前接受过nusinersen的治疗，也被批准用于SMA的治疗。
标签： 脊髓性肌萎缩症
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