尽管我们在医学和保健方面取得了显着进步，但癌症的治疗仍在继续。从好的方面来说，我们在早期发现几种癌症方面取得了长足的进步，使医生能够提供能够提高长期生存率的治疗方法。这归功于“综合诊断”，这是一种结合分子信息和医学影像数据来诊断癌症类型并最终预测治疗结果的患者护理方法。
但是，涉及一些复杂问题。分子模式(例如基因表达和突变)与图像特征(例如，肿瘤在CT扫描中的出现方式)的相关性通常称为“放射基因组学”。该字段受到其频繁使用的高维数据的限制，其中特征的数量超过了观测值。几个简化的模型假设和缺乏验证数据集也困扰着放射基因组学。虽然诸如深度神经网络之类的机器学习技术可以通过提供基因表达模式对图像特征的准确预测来缓解这种情况，但是却出现了一个新问题：我们不知道该模型学到了什么。
加州大学洛杉矶分校放射科学副教授，综合诊断共享资源总监William Hsu解释说：“询问模型的能力对于理解和验证学到的放射基因组关联至关重要。”Hsu的实验室致力于解决与数据集成，机器学习和影像信息学有关的问题。在较早的研究中，Hsu和他的同事使用一种解释为“基因屏蔽”的神经网络的方法来询问受过训练的神经网络，以了解基因与成像表型之间的习得关联。他们证明了他们的模型发现的放射性基因组关联与先验知识是一致的。但是，他们在先前的研究中仅使用了一个针对脑肿瘤的数据集，
在这种背景下，Hsu和他的同事，前研究生兼首席作者Nova Smedley和胸腔放射科医生Denise Aberle进行了一项研究，研究深层神经网络是否可以代表基因表达，组织学(生物学的微观特征)之间的关联。组织)和CT衍生的图像特征。他们发现，该网络不仅可以复制以前报告的关联，还可以识别新的关联。这项研究的结果发表在《医学影像学杂志》上。
研究人员使用了262位患者的数据集来训练他们的神经网络，以从21,766个基因表达的大量集合中预测101个特征。然后，他们在一个由89位患者组成的独立数据集中测试了其预测能力，同时将其预测能力与训练数据集中的其他模型进行了对比。最后，他们应用基因遮罩来确定基因子集与肺癌类型之间的学习关联。
标签： 深度神经网络
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