科学家们已经确定了导致遗传疾病的基因的一种新的有害影响

科学家们已经确定了导致遗传疾病的基因的一种新的有害影响，今天在eLife 上发表了他们的研究结果。

他们的研究表明，这些基因阻止了基因组中在它们周围发生的适应(或有益基因的进化)，通过防止它们被选择性清除而使它们在人群中持续更长时间。

这些发现为过去 50,000 年的进化过程提供了新的见解，这些过程允许一些致病基因在人群中持续存在，尽管它们有有害影响。

“先进的基因组测序使科学家能够更多地了解疾病的进化和人类更有益的特征。但对疾病基因的有限研究集中在过去 50,000 年发生的进化过程，”第一作者、美国图森市亚利桑那大学生态与进化生物学系 Enard 实验室的博士生 Chenlu Di 解释说。“我们对人类基因组中疾病与适应之间关系的理解因最近信息中的这一差距而受到阻碍。”

为了填补这一空白，Di 及其同事比较了全球 26 个不同人群中疾病相关基因和非疾病基因的近期遗传适应率，这些人群包括在 1000 基因组计划中。它们只包括由单个基因突变引起的遗传性疾病，称为孟德尔疾病。这些有一个简单的遗传模式，如果孩子从他们的父母那里得到一个显性致病基因的一个拷贝，或者如果他们得到两个隐性致病基因的拷贝——每个父母一个，那么他们可能会遗传一种疾病.该团队着手研究导致人类孟德尔疾病的基因是否比人类基因组中的非致病基因经历了更多或更少的正选择。

他们发现隐性孟德尔致病基因从人群中消失的可能性要小得多。这些模式表明，一种称为遗传干扰的过程可能阻止了这些基因适应不断变化的环境。“在基因组中阻止适应发生的隐性致病基因变异可以躲避通常会在种群中消灭它们的基因扫描，”迪解释说。

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