研究人员发现亨廷顿病患者的 DNA 修复受到阻碍

麦克马斯特大学的研究人员发现，亨廷顿舞蹈症患者体内发生突变的蛋白质不能按预期修复 DNA，从而影响脑细胞的自愈能力。

这项研究于 2024 年 9 月 27 日发表在《美国国家科学院院刊》上，研究发现，亨廷顿蛋白有助于产生对修复 DNA 损伤至关重要的特殊分子。这些被称为聚 [ADP-核糖] (PAR) 的分子聚集在受损的 DNA 周围，像一张网一样，吸收修复过程所需的所有因子。

然而，研究发现，在患有亨廷顿病的人中，这种蛋白质的突变版本无法正常发挥作用，无法刺激 PAR 的产生，最终导致 DNA 修复效果降低。这项研究以麦克马斯特大学 Truant 实验室的研究人员于 2018 年发表的一项发现为基础，该发现首次详细介绍了亨廷顿蛋白在 DNA 修复中的作用。

“我们研究了亨廷顿病患者脊髓液中的 PAR 水平，并预计由于 DNA 损伤程度较高，PAR 水平会更高，但实际上我们发现了相反的结果，”主要作者兼麦克马斯特研究助理 Tamara Maiuri 说道。“PAR 水平相当低，不仅在亨廷顿病样本中如此，在携带该基因但尚未出现外在症状的人中也是如此。”

这是一个意外的发现，因为研究人员此前发现，帕金森病和肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 等其他神经退行性疾病患者的 PAR 水平会升高。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！