罕见的免疫细胞癌症与骨髓和吸烟中的基因突变有关

今天发表在 eLife 上的一项研究表明，可能由吸烟和与衰老相关的变化引起的血细胞突变可能会导致一种影响免疫细胞的罕见血癌。

这些发现可能会带来诊断、治疗或预防罕见血癌的新方法，并确定可能继续发展为第二种血癌的患者。

外周 T 细胞淋巴瘤 (PTCL) 和血管免疫母细胞性 T 细胞淋巴瘤 (AITL) 是影响免疫 T 细胞的两种罕见癌症。“AITL 可能非常具有攻击性，只有大约三分之一的患者在诊断后至少存活五年，”第一作者、纽约威尔康奈尔医学院病理学和检验医学系高级研究员 Shuhua Cheng 解释说，我们。“为了针对 AITL 和 PTCL 开发更有效的疗法，我们需要更多地了解导致它们的原因。”

Cheng 和该团队使用下一代基因组测序分析了 27 名 AITL 或 PTCL 患者的 537 个基因，以确定可能导致这些 T 细胞肿瘤和某些患者继发性癌症的基因变化。他们发现，在大约 70% 的患者中，骨髓中的前体细胞(最有可能是干细胞)发生了突变，这些突变可导致产生越来越多的具有这些突变的血细胞，以及早期发展为T细胞肿瘤。前体细胞中的这些突变被认为与衰老有关。

此外，研究小组发现与这些肿瘤进展相关的突变可能与吸烟或接触二手烟有关。这表明戒烟或避免接触二手烟可能对预防这些 T 细胞肿瘤的发展具有有益作用。他们还发现，与这些肿瘤的早期发展相关的基因之一的突变负荷较高的患者患其他类型肿瘤的风险较高。

“我们的研究结果提供了关于吸烟如何与血液前体细胞的早期突变合作导致某些 T 细胞癌症发展的新信息，”资深作者、威尔康奈尔医学院病理学和实验室医学教授 Wayne Tam 说。“这些发现提出了一种潜在的新方法来识别最有可能发展为继发性肿瘤的 AITL 或 PTCL 患者，并且还可能帮助科学家和临床医生改进这些癌症的预防、诊断和治疗方式。”

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