4月6日美国田纳西州最新疫情消息宁夏疫情现在可以正常出入吗家常红烧肉的做法步骤(家常红烧肉)4月6日美国得克萨斯州最新疫情消息04月06日久治全天候天气实时报榴莲核炖鸡视频(榴莲核炖鸡)4月6日美国新泽西州最新疫情消息04月06日玛沁全天候天气实时报南瓜香芋面包(南瓜香芋肉包)04月06日玉树全天候天气实时报4月6日美国新罕布什尔州最新疫情消息维生素 K 显示对大鼠大脑有益的证据上海发生较多社区传播 外溢多省市人工智能可以改善糖尿病诊断心房颤动复发的风险随体重增加而增加当前疫情会持续多久?吴尊友解答癫痫脑中的新生细胞为治疗提供了潜在的靶点洋葱鸡肉面条(洋葱鸡肉面)研究调查关于结肠镜检查准确性的假设适合穷人翻身的10个行业有哪些偏头痛可能会影响 Takotsubo 心肌病的预后研究探索心脏病发作后的恢复过程穷人能开什么店研究人员使用可解释的深度学习预测识别新药为什么体积性肌肉损失损伤无法愈合运动可以提高注意力和生活质量阿尔法脑电波可以预测术后疼痛研究探讨了前庭性偏头痛的特征左脑不对称与阅读能力有何关系女性荷尔蒙可能为女性患痴呆症的风险提供线索04月06日海晏全天候天气实时报团队表明电突触发生在整个大脑中可以影响单个神经细胞4月6日美国北卡罗来纳州最新疫情消息研究人员揭示了糖替代品如何破坏肝脏解毒研究发现人们可以在精神疾病和物质使用障碍后康复并茁壮成长加速和减缓大脑衰老的基因热点可能为阿尔茨海默氏症药物提供新靶点沙门氏菌是食源性疾病暴发的主要原因研究人员开发出可注射的微组织来保护坐骨神经切断大鼠的肌肉功能研究人员确定了对抗胶质母细胞瘤的免疫治疗靶点近年来狼疮患儿的肾脏健康有变化吗山羊奶和其他含有食物的皮肤产品对炎症性皮肤病患者是否有危险研究人员确定了多个基因如何影响视力发育并导致罕见的视力障碍研究表明消防员健康风险增加的潜在表观遗传基础《山河明月》成毅饰演的是谁 山河明月演员阵容怎么样《特战荣耀》更新时间什么时候一周更几集 什么时候大结局《青山不墨》什么时候播出 讲的是什么故事《星汉灿烂》和《知否》什么关系 为什么说《星汉灿烂》是《知否》的姐妹篇《龙城》是什么小说改编的《心居》冯晓琴一共有几段感情经历 冯晓琴为什么拒绝小丁的追求肥牛家常做法(肥牛盖浇饭)
您的位置:首页>网友健闻>

先前未知基因中的罕见遗传变异可能会给自闭症带来重大风险

导读研究人员已经确定了一类罕见的遗传差异,这些差异从没有自闭症的父母传给了他们受影响的自闭症儿童,并确定这些差异在具有不止一个家庭成员

研究人员已经确定了一类罕见的遗传差异,这些差异从没有自闭症的父母传给了他们受影响的自闭症儿童,并确定这些差异在具有不止一个家庭成员的“多重”家庭中最为突出。这些发现在“最近的超罕见遗传变异暗示新的自闭症候选风险基因”中报告,这是一项发表在《自然遗传学》上的新研究。

对与自闭症相关的基因的追捕正在进行中,现在技术和大大降低的成本允许聚集数千个自闭症患者及其家庭成员的基因组。准确了解哪些基因在起作用将有助于更好地了解被称为自闭症的病症,并可能最终导致对那些需要它们的人进行治疗。

这项新研究值得注意,因为迄今为止发现的大多数自闭症基因都是通过从头突变研究确定的,遗传差异首先出现在自闭症患者身上,但在他们的父母中都不存在。研究结果表明,研究人员不应假设由新发突变改变的自闭症基因组与这些新发现的遗传性罕见变异基因相同。

根据华盛顿大学的主要作者 Amy B. Wilfert 博士的说法,在对 10,905 名自闭症患者的分析中,研究人员发现并复制了一类罕见的遗传变异,这些变异是从父母那里传递(过度传播)而没有自闭症儿童。

“虽然大多数自闭症研究侧重于从头突变,但这项研究侧重于罕见的遗传突变,这在自闭症中往往未被充分研究,”威尔弗特博士说。“我们发现这些变异个体的破坏性低于从头突变,但有可能通过一组不同的基因贡献几乎同样多的风险并影响相同的分子途径。然而,这些变异只能在在被进化选中之前的几代人中的一般人群。”

“人们普遍认为,从头突变不能也不能解释自闭症的所有遗传原因,这种现象有时被称为‘遗传性缺失’,”SPARK (Simons Powering) 科学总监 Pamela Feliciano 博士说。自闭症研究)。SPARK 联盟贡献了本研究中分析的超过 50% 的遗传数据,包括来自 21,331 名 SPARK 参与者的外显子组,其中 6,539 名患有自闭症谱系障碍 (ASD)。科学家目前可获得的基因组数量使我们能够搜索某些类别的遗传变化——例如从头变化和极罕见的遗传变异——但不是全部。随着越来越多的基因组上线,更多种类的变异将可用于分析。

Feliciano 博士说:“有趣的是,绝大多数变异 (95%) 在已知是自闭症基因的基因中都没有发现,这表明关于自闭症遗传学还有很多需要了解的地方”,并指出这项研究是更大规模调查的第一步。“虽然目前的研究不足以自信地识别具有这些罕见遗传变异的单个基因,但我们正在更多地了解这些基因。未来的研究重点关注多重家族对于产生新的见解越来越重要。”

标签:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。