对红细胞机制的新见解为治疗镰状细胞病提供了线索
圣裘德儿童研究医院的血液学家发现了有关造血机制中的遗传变异如何使某些人保留产生红细胞的能力的关键分子细节,这种血红蛋白通常只在出生前表达。出生后胎儿血红蛋白的持续表达可以保护患者免受导致β地中海贫血和镰状细胞病的突变的有害影响。这些发现已经在帮助基因疗法的发展。这项工作今天在线发表在Nature Genetics 上。
胎儿有一种不同形式的血红蛋白,可以更强烈地结合氧气,使它们能够在子宫的低氧环境中茁壮成长。研究人员正在开发一种基因疗法,通过这种疗法,患者自己的造血细胞(称为造血干细胞或 HSC)被基因重编程,以有利于出生后产生保护性胎儿珠蛋白,而不是转变为异常的成人形式。
“50 多年前,研究人员观察到,患有 β 地中海贫血或镰状细胞病突变的人也继承了一种基因变异,使他们的胎儿血红蛋白水平持续升高,但并没有生病,”通讯作者、医学博士 Mitchell Weiss 说。 ,博士,圣裘德血液学系主任。“因此,弄清楚如何使用药物或基因操作在这些常见的严重疾病中治疗性地增强胎儿血红蛋白一直是一个圣杯。
“我们目前的研究建立在大量先前研究的基础上,为这些变异抑制从胎儿到成人血红蛋白的转变的机制提供了重要的、治疗相关的见解,”Weiss 补充道。
绘制胎儿血红蛋白的遗传机制
研究人员绘制了控制六种胎儿血红蛋白持久变异如何抑制胎儿到成人血红蛋白转换的遗传机制。这些变异要么破坏抑制胎儿血红蛋白的调节 DNA,要么产生激活它的新调节序列。
“基因受激活和抑制之间的平衡控制,”第一作者、圣犹达血液学的 Phillip Doerfler 博士说。“我们的工作显示了激活剂和阻遏物之间独特的相互作用如何最终控制胎儿血红蛋白的表达。”
免责声明:本文由用户上传,与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考,并不构成投资建议。投资者据此操作,风险自担。 如有侵权请联系删除!
-
6月25-28日,由中国进出境生物安全研究会、中国国际旅行卫生保健协会主办,中国青年创业就业基金会支持,中国出入...浏览全文>>
-
胃肠镜检查,听起来可能有些令人不安,但实际上,它可能是生活中的救命稻草。对于一些人来说,定期进行胃肠镜...浏览全文>>
-
6月16日-20日,2025年优秀博士后研究人员(绍兴)研学活动顺利举行。本次活动汇聚了来自全国各地的百余名博士后,...浏览全文>>
-
近日,天津松果生物医疗科技有限公司自主研发的牛跟腱来源去端肽I型胶原蛋白原材料成功通过国家药品监督管理局...浏览全文>>
-
在数字化产业转型的浪潮奔涌之际,病理学正经历着前所未有的革新机遇。奥伟登(Evident)凭借百年光学技术积淀,以...浏览全文>>
-
6月6-8日,CHINAGUT 2025中国肠道大会在宁波国际会议中心隆重举办。大会由南京医科大学第二附属医院、国家消化...浏览全文>>
-
在第28届北京国际口腔展这一行业风向标级盛会上,北京易岭生物科技有限公司(下面简称易岭生物)凭借重磅新品发...浏览全文>>
-
2025款上汽大众ID 4 X在安徽阜阳地区的售价会根据配置和选装包有所不同。基础版车型的厂商指导价大约在20万...浏览全文>>
-
岚图FREE,作为一款集豪华与智能于一体的新能源SUV,正以全新的姿态迎接每一位渴望高品质出行的用户。现在,岚...浏览全文>>
-
安徽阜阳的大众ARTEON 2022新款现已到店,最低售价从34 80万元起,无疑是近期购车的最佳时机。这款车型以其...浏览全文>>