发现导致食道癌的基因

日本的一个研究小组发现了日本人中常见的导致食道癌的基因突变。他们的发现基于对 144 名日本食道癌患者的基因组分析，这是迄今为止规模最大的研究。研究结果预计将有助于开发副作用更少的新疗法和量身定制的药物疗法。

最常见的食管癌类型是腺癌和鳞状细胞癌。腺癌是西方国家食管癌的主要类型。相比之下，日本 90% 以上的病例为食管鳞状细胞癌(ESCC)。该研究小组现已鉴定出 15 个被认为与日本人食管鳞癌特别相关的基因。这些结果基于对 144 名日本 ESCC 患者的生活习惯的详细调查以及迄今为止使用超级计算机进行的最大规模的基因组分析。这项分析还使研究人员能够识别遗传异常的模式，这些模式是与遗传相关的酒精代谢酶活性水平较低的人所患食道癌的特征。

对日本患者基因和生活习惯的详细分析提供了食道癌受到环境(饮酒、吸烟)和遗传因素(酒精代谢酶产生水平)影响的证据。研究人员还能够区分三组食管癌：第一组患者因饮酒和吸烟而具有较高的食管癌风险，第二组患者因单独饮酒而具有较高的食管癌风险，第三组则因饮酒和吸烟而具有较高的食管癌风险。癌症风险与饮酒或吸烟无关的患者。

日本食管鳞癌患者遗传异常的重要发现将为开发针对这些遗传异常的医疗方法开辟新途径。与传统的抗癌药物相比，这有可能使癌症治疗更加有效，并且可以针对个体患者进行定制，而传统的抗癌药物有时会通过盲目攻击细胞而导致严重的副作用。

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