导读 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种毁灭性的儿童神经肌肉疾病，由 SMN1 基因功能丧失突变引起，这种突变会阻止身体产生足够的运动神经元存活...
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种毁灭性的儿童神经肌肉疾病，由 SMN1 基因功能丧失突变引起，这种突变会阻止身体产生足够的运动神经元存活蛋白 (SMN)，而这种蛋白对于发育和神经元功能非常重要。
受 SMA 影响的运动神经元包括控制手臂、腿、面部、胸部、喉咙和舌头运动的运动神经元，以及用于说话、行走、吞咽和呼吸的运动神经元。
虽然有效的基因和分子疗法已经使 SMA 患者得到了显着改善，但仍然没有明确的基因疗法可以治疗这种疾病的根本原因，并且对当前方法的寿命和有效性的担忧仍然存在。
偶然的是，人类也编码了与 SMN1 类似的 SMN2 基因。
在《自然生物医学工程》发表的一项研究中，由 Christiano Alves 博士和 Benjamin Kleinstiver 博士领导的研究小组开发了一种定制的 CRISPR 碱基编辑器，可以“激活”SMN2，将 SMN 蛋白表达恢复到正常水平与患者的 SMN1 突变无关。
该团队在通过 AAV 病毒载体向 SMA 小鼠模型提供治疗之前，在细胞系中验证了他们的方法的安全性和有效性。
他们发现这种治疗可以在体内实现精确的 SMN2 编辑，恢复 SMN 蛋白的产生并改善疾病症状。
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