遗传疾病的父母将来可能会选择产前检测

普利茅斯大学联合进行的一项新研究表明，孩子患有严重遗传疾病将严重影响父母未来进行产前检测的决定。

健康遗传学教授 Heather Skirton 教授是一个学术团队的成员，该团队采访了 17 名患有严重常染色体隐性遗传疾病(脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化或地中海贫血)的父母，他们的孩子(无论是在世还是已故)都患有这种疾病。

在这种情况下，父母双方都必须在相关基因的一个副本中携带有害变异，而受影响的孩子会从父母双方继承变异副本，并且没有正常副本。所有人类都携带一些隐性变异，但如果他们也有该基因的正常副本，他们通常是健康的。因此，大多数父母并不知道自己是携带者。在受影响的孩子得到诊断之前，父母在怀孕时并不相信会有任何担忧。

但研究表明，他们孩子的诊断已经影响或将严重影响他们未来进行无创产前检测的决定，因为他们描述了生殖脆弱性的感觉以及随后意识到未来孩子面临的风险。

当斯基顿教授的团队开始研究一种新的非侵入性产前检测时，这项研究就开始了。可以在怀孕九周后进行血液检查。

进行非侵入性手术意味着父母可以更早地发现病情，而不会威胁到未出生的孩子。这也意味着他们可以决定是否提前终止妊娠。

斯基顿教授解释说，这些发现对于助产士来说很重要，他说，当父母考虑产前检测时，他们无法控制以前的经历带来的脆弱性。

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