苯丙酮尿症 百度百科（什么是苯丙酮尿症）

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1、 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

2、 一般在出生后3-6个月开始出现症状，临床表现为精神发育迟滞和运动发育不良，皮肤和毛发色素减少，有鼠尿臭味。如果新生儿疑似苯丙酮尿症，可在出生后3-7天进行检查，以便早期发现和治疗。

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