探索组织早期大脑发育的基因

当大脑开始发育时，有很多运动部件 - 当早期神经发育发生突变时，它会导致巨头畸形和自闭症等疾病。但是科学家们对发育出现偏差的方式知之甚少，尤其是在人类中。

这就是为什么南加州大学颅面分子生物学中心的博士后学者和研究助理 Wei Zhang 开始对特定基因如何影响早期大脑发育感兴趣。

从之前的一项研究中，张和他的同事们已经研究了一个特定的基因——RAB39b。他们搜索了科学文献，以更多地了解这种基因及其作用。

据报道，RAB39b 是一种自闭症谱系障碍 (ASD) 风险基因，与 X 染色体相关，Zhang 说。当该基因发生突变时，会导致巨头畸形、自闭症、智力障碍、癫痫和早发性帕金森病。“然而，RAB39b的功能研究非常有限，RAB39b突变导致巨头畸形和自闭症的机制尚不清楚，”他补充道。研究人员对此很感兴趣，并决定进行调查。

巨头畸形/ASD 属于自闭症的一个子集。患有巨头畸形/自闭症的婴儿的大脑表面积会在出生前后的几周内过度扩张，然后在出生后继续比正常人大，随后出现自闭症社交缺陷。张说，这使得大脑发育研究对于探索自闭症的机制至关重要。

他的实验室已经开发了一个系统来研究大脑发育，使用小鼠模型和人脑类器官——在实验室人工培养的微型大脑。十年前，这些类器官以豌豆大小的团块形式出现，由人类干细胞生长而来，这些干细胞可以自我组织成具有电活性神经元的类脑结构。

它们已被用于发现寨卡病毒引起的小头畸形、精神分裂症，甚至用于测试新药。

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