研究人员发现导致婴儿心脏病的新遗传变异

佛罗里达州立大学的研究人员在一项国际合作中发现了导致婴儿心脏病的新遗传变异，他们的研究使人们对影响心脏泵血方式的蛋白质的作用有了新的认识。这一发现可能会为患有心脏病的人带来新的治疗方法。

在两篇独立的论文中，医学院副教授 Jose Pinto 和生物科学系教授 P. Bryant Chase 与博士生 Jamie Johnston 和 Maicon Landim-Vieira 合作探索了一种导致心脏泵力太小。他们的工作发表在《生物化学杂志》和《生理学前沿》上。

研究人员在一种叫做肌钙蛋白的蛋白质的某些部分发现了新的相互作用。肌钙蛋白包含三部分——肌钙蛋白 C、肌钙蛋白 I 和肌钙蛋白 T——它们共同作用以调节心脏的血液泵送。FSU 研究人员发现肌钙蛋白 C 与肌钙蛋白 T 部分的相互作用可以降低心跳的力量，这是科学家们以前没有注意到的。

“所有这些蛋白质，它们就像管弦乐队一样工作，”平托说。“管弦乐队最主要的是什么?和谐，平衡。你需要有一个很好的平衡，你需要和谐，否则你不会产生好的音乐。如果这些蛋白质之一不同步与其他蛋白质一起，你的管弦乐队不会和谐或平衡良好，然后就会导致疾病。”

大多数以前的工作都集中在肌钙蛋白 C 和肌钙蛋白 I 之间的相互作用，或者肌钙蛋白 T 和另一种称为原肌球蛋白的蛋白质之间的相互作用。Pinto 说，肌钙蛋白 C 和肌钙蛋白 T 之间的新相互作用是“一种可以调节心脏在每次心跳中产生多少力的相互作用”。“如果你增加这些相互作用的次数，很可能你会减少心脏的收缩，如果你阻止这些相互作用，很可能你会增加每次心跳的收缩力。”

但科学有时会带来比答案更多的问题。同一个 FSU 研究人员进行的一项相关研究报告了肌钙蛋白 C 不同部分的遗传变异的新组合，这也会导致婴儿患心脏病。Chase说，这项研究并没有揭示肌钙蛋白各部分之间的新相互作用，而是让研究人员得出结论，肌钙蛋白一定有未知的作用，可能在细胞核中。

在那项研究中，DNA 测序表明，母亲和父亲有不同的变异，都会影响肌钙蛋白 C 蛋白。尽管他们的细胞功能发生了改变，研究人员预计他们会出现心脏病，但他们并没有表现出心脏病的迹象。然而，他们的孩子有两种变体，尽管他们的细胞功能似乎更正常，但他们患上了致命的心脏病。

“一些实验提供了很多直接的洞察力，但其他时候我们发现我们并不理解我们认为我们所做的一切，”蔡斯说。“就我们所了解的，就我们所了解的而言，还有更多未知的东西。正是那些时代最终会带来全新的、意想不到的见解。”

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