戈谢病是什么病症状（戈谢病是什么病）

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1、 谢氏病是最常见的溶酶体贮积病，是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，可引起细胞溶酶体内糖脂异常堆积而引起的。

2、谢病是一种常染色体隐性遗传病，由1号染色体上葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起。

3、高雪氏病的临床表现包括脾肿大、骨髓浸润、外周血贫血、血小板减少和骨受累。

4、某些类型的戈谢病会导致神经系统损伤。

5、戈谢病的诊断可以通过外周血白细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性的降低或通过突变分析来确定。

6、戈谢病可以通过酶替代疗法来治疗。

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