罕见 致命的遗传病首次在子宫内成功治疗

据《新英格兰医学杂志》的一项案例研究报道，使用加州大学旧金山分校开发的方案，医生首次成功地治疗了患有破坏性遗传疾病的胎儿，现在这个孩子在蹒跚学步时茁壮成长。

加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院的儿科外科医生、加州大学旧金山分校母胎精准医学中心的联合主任兼主任蒂皮麦肯齐医学博士说：“这种治疗将胎儿治疗的全部内容扩展到了一个新的方向。” Eli and Edythe Broad 再生医学和干细胞研究中心的负责人。“随着新的治疗方法可用于患有遗传疾病的儿童，我们正在制定方案以在出生前应用它们。”

儿童的疾病，即婴儿期庞贝病，是几种溶酶体贮积病之一，在出生前就开始对主要器官(如心脏)造成严重损害。通过在胎儿发育过程中启动酶替代疗法，医生的目标是获得比典型的产后治疗更好的结果——结果可能包括儿童早期死亡、肌张力极低或依赖呼吸机。

在渥太华医院进行了六次产前酶替代治疗后，孩子 Ayla 足月出生。她正在 CHEO(加拿大渥太华的一家儿科医院和研究中心)接受产后酶治疗，并且在 16 个月大时表现良好。她的心脏和运动功能正常，正在达到发育里程碑。

“当我们生 Ayla 时，我们不知道她是否能够走路，”Ayla 的父亲 Zahid Bashir 说。“我们不知道她是否会说话。我们不知道她是否会吃东西。我们不知道她是否会笑。所以，当她击中每个“这些里程碑，我们继续对她的进步感到惊讶。所以，是的，这很重要，我认为有时我们可能认为是理所当然的，但大多数时候我们都非常清楚她是一个奇迹。”

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