ADAR1突变如何导致自毁性炎症

一项新的研究表明，ADAR1 基因的突变如何引发生化途径，从而产生损害发育中的大脑和身体其他区域的自身免疫反应。

ADAR 基因包含制造免疫系统使用的蛋白质的指令。通常，人体的免疫系统会抵抗病原体、异物和癌症。当身体错误识别自己的 RNA 时，由 ADAR1 基因产生的 RNA 编辑酶会介入以阻止异常的免疫激活。

ADAR1 基因的突变在北欧血统的人群中很常见。当个体中也存在第二个特定突变时，它们一起可能导致胚胎、胎儿或新生儿似乎过分热心地抵抗病毒感染，但不存在致病病原体。在人类中，这种疾病被称为 Aicardi-Goutieres 综合征。

虽然大多数携带这种突变的婴儿没有症状，但病情的严重形式会导致认知障碍、额外的神经系统问题以及对其他器官(如肾脏和肝脏)的损害，并且可能是致命的。虽然这两种疾病被认为不相关，但该综合征与另一种自身免疫性疾病系统性红斑狼疮有一些共同特征。

因为看起来婴儿正试图克服一种毒性病毒，但无法检测到实际感染，所以这种疾病似乎模仿了出生前或出生后不久获得的感染。

研究这种突变的免疫学影响，除了增加关键知识以提高对这种破坏性疾病的医学认识外，还可以为遗传和生化活动以及最终导致异常炎症的相互作用的某些方面提供更广泛的见解。

这项在小鼠模型中进行的研究结果于 7 月 28 日发表在《自然》杂志印刷版上。这项研究是在华盛顿大学医学院免疫学实验室的 Andrew Oberst、Daniel Stetson 和 Ram Savan 的实验室中进行的。它由 Nicholas W. Hubbard、Joshua M. Ames 和 Megan Maurano 领导。

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