研究人员开发治疗罕见的遗传性肝病

圣路易斯大学医学院的研究人员与 Arrowhead Pharmaceuticals 和 Takeda Pharmaceuticals 合作，报告了第一种治疗罕见的遗传性肝病的有效药物，这种疾病以前只能通过肝移植来治疗。

这项名为“Fazirsiran 治疗与 Alpha1-抗胰蛋白酶缺乏相关的肝病”的研究在线发表在《新英格兰医学杂志》上。

这项多中心、2 期、开放标签试验调查了 fazirsiran(一种 RNA 干扰药物)在 18 至 75 岁患有与 α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏相关的肝病患者中的安全性和有效性。AAT 是一种在肝脏中制造的蛋白质，大量释放到血液中，以帮助保护身体免受感染。

Jeffrey Teckman，医学博士，儿科、生物化学和分子生物学教授，是该论文的资深作者。

“这是治愈这种疾病十多年工作的成果，其中很大一部分工作都是在这里完成的，”同时也是 SLU 儿科胃肠病学和肝病学主任的 Teckman 说。“我们有患者来到全国各地，在 SSM 健康红衣主教格伦农儿童医院看 SLU 的专家教员治疗这种疾病并参与我们的研究。”

Teckman 是 AAT 缺乏症的主要权威，它影响 3,500 名新生儿中的 1 名，并导致成人严重肺病或成人和儿童肝病。症状可能包括呼吸急促和喘息、肺部反复感染、皮肤发黄、疲劳、肝硬化、肝功能衰竭甚至死亡。

特克曼说，那些受到这种疾病影响的人通常未被诊断或误诊为脂肪肝病、哮喘或与吸烟有关的肺病。通过在血液中发现低水平的 AAT 并通过基因检测确认可能会怀疑该诊断。

“当我在医学院时，我了解到 AAT 缺乏症不可能减少肝纤维化或肝脏瘢痕组织，但现在我们看到我们可以在人类中以最小的副作用逆转这一过程，”Teckman 说。

长期合作者 Arrowhead Pharmaceuticals 在试验期间利用了技术，使医生能够关闭人类肝脏中的一个基因而几乎没有副作用。

“在这种情况下，我们选择关闭肝脏中异常的 alpha-1 抗胰蛋白酶基因，而新药可以有效地做到这一点，阻止疾病并让肝脏愈合，”Teckman 说。

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