研究确定关键基因在发育障碍综合征中的作用

一个先前被发现是与癫痫、自闭症和发育障碍相关的罕见综合征的驱动力的单一基因已被确定为健康神经元形成的关键。

杜克大学的研究人员说，基因 DDX3X 形成了一种称为解旋酶的细胞机器，其工作是打开 RNA 的发夹和死胡同，以便细胞的蛋白质制造机器可以读取其代码。该基因在 X 染色体上携带，因此女性有两份该基因，而男性只有一份。

杜克大学分子遗传学和微生物学副教授黛布拉·西尔弗 (Debra Silver) 博士说：“如果你移除雌性小鼠的两个基因拷贝，就会导致大规模的小头畸形，大脑的大小会严重缩小。”领导研究团队的医学院。“但删除单个副本可能更接近于模仿人类患者的情况，”西尔弗说。

换句话说，由有缺陷的 DDX3X 引起的缺陷是剂量依赖性的——该综合征可能会因解旋酶的产生受突变影响的严重程度而有所不同。研究结果发表在 6 月 28 日的开放获取期刊eLife 上。

当 DDX3X 在早期发育中被突变改变时，“随着时间的推移，你不会得到那么多的神经元，因为这个基因是从祖细胞产生神经元所必需的，”Silver 说。“而且它也在帮助祖先正确分裂。”

Silver 说，如果一个神经前体细胞通常需要 15 小时左右才能分裂，那么突变的 DDX3X 可能会使该过程需要更长的时间。“随着时间的推移，这意味着，如果这些神经前体的分裂时间过长，你就会落后，大脑就不能正常发育。”

在该团队于 2020 年 3 月发表的一项先前研究中，研究人员使用来自世界各地 107 名发育障碍儿童的基因样本，发现一半的 DDX3X 突变完全破坏了该基因，但另一半只会使其工作更差。

DDX3X 突变现在被认为是 1% 到 3% 的女性智力障碍的原因，但这些突变几乎总是“从头”发生的，这意味着它们是在发育阶段自发发生的，而不是从父母那里遗传的。

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