科学家揭开罕见神经发育障碍之谜 为全球 21 个家庭提供明确诊断

由梅奥诊所个体化医学中心领导的一个科学家合作团队在 KCNK9 基因中发现了 15 个额外的基因突变，这些基因突变会导致神经发育综合征。这种疾病的症状范围从语言和运动障碍到行为异常、智力障碍和独特的面部特征。

“到目前为止，已知 KCNK9 基因中只有一种基因改变会导致这种疾病，称为 KCNK9 印记综合征。我们的研究描述了 15 种新的基因改变，”梅奥诊所的转化基因组学研究员 Margot Cousin 博士说。个体化医学和该研究的主要作者。

通过发表在《基因组医学》上的这项新研究， 21 个具有 KCNK9 基因变异的家庭获得了明确的基因诊断。虽然没有针对 KCNK9 印迹综合征的特定治疗方法，但 Cousin 博士说她的团队的发现可以指导治疗发展。

“我们现在可以为更多的患者提供疾病根源的答案，这是找到治愈方法的最重要的第一步，”Cousin 博士说。

KCNK9 基因提供了制造一种称为 TASK3 的特殊转运蛋白的指令，该蛋白调节大脑中神经元的活动。当遗传自母亲的基因拷贝发生突变时，就会发生 KCNK9 印记综合征。父亲的基因总是沉默的。

KCNK9 基因的致病性变异改变了 TASK3 蛋白通道，从而破坏了正常的神经元发育。当 TASK3 蛋白通道功能正常时，它会维持细胞产生电信号和调节细胞活性的能力。

在这项研究中，Cousin 博士和她的团队分析了 47 名与 KCNK9 印记综合征相关的 KCNK9 突变患者的基因变异和疾病症状，包括独特的面部特征。研究参与者来自美国、英国、德国、、法国、荷兰、加拿大和新加坡的医院或诊所。

“然后，我们确定了遗传变异对 KCNK9 基因编码的蛋白质 TASK3 钾通道的影响。为此，我们使用基于计算机和基于细胞的方法来测量 TASK3 通道如何发挥作用的变化每个变体的结果，”Cousin 博士解释说。“我们能够证明这些基因突变对通过 TASK3 通道的电流有不同的影响，但大多数改变了通道蛋白受身体调节的方式。”

Cousin 博士说，基因组测序的进步和解释多组学技术产生的大量数据的能力正在加速发现致病基因。组学技术包括基因检测、基因组学;信使RNA，转录组学;蛋白质，蛋白质组学;和代谢物，代谢组学。

“不久前，一个单一基因变异的发现被誉为一个里程碑，”Cousin 博士说。“现在我们能够阐明基因中的一系列遗传变化，以充分了解疾病的精确机制。”

Cousin 博士强调，随着基因组技术在临床护理中的应用越来越广泛，识别遗传变异不再是瓶颈。

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