基因筛查算法可以识别有肾病风险的人

哥伦比亚大学研究人员开发的一种新算法可以分析整个基因组中的数千个变异，并估计一个人患慢性肾病的风险——它适用于非洲、亚洲、欧洲和拉丁裔血统的人。

“通过这种多基因方法，我们可以在肾脏疾病发作前几十年识别出处于危险中的个体，而那些具有高风险的人可能会采取保护性生活方式改变来降低这种风险，”医学副教授兼内科医生 Krzysztof Kiryluk 说：哥伦比亚大学瓦格洛斯内科外科学院肾脏病学系的科学家。(众所周知，糖尿病、高血压、肥胖和某些药物，如非甾体抗炎药会增加患肾病的风险。)

肾病的早期发现可以预防许多肾功能衰竭病例并减少移植或透析的需要，但这种疾病通常是沉默的，直到它造成严重的肾损伤。

基因检测可以提供一种在症状出现之前预测一个人患肾脏疾病风险的方法，但可能涉及数千种遗传变异，而且大多数影响很小。更复杂的是，某些遗传变异在某些种族中比其他种族更常见。

“在大多数人群中，我们不能只看一两个基因变异，然后告诉你你的风险是什么，”Kiryluk 说。“数以千计的变体可能在起作用。”

在《自然医学》在线发表的一项新研究中，Kiryluk 和他的团队描述了他们的方法，并在 15 个不同的人群中进行了测试，包括欧洲、非洲、亚洲和拉丁裔血统的人群。该算法分析了一种名为 APOL1 的基因的变体——已知它是非洲裔人肾病的常见原因——以及在所有血统的人中发现的数千种其他肾病变体。

在所有血统中，得分最高的人(前 2%)患肾病的风险是普通人群的三倍，相当于有肾病家族史。

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