科学家在罕见的先天性神经系统疾病上取得进展

由 Cedars-Sinai 的科学家共同领导的两项最新发现可能有助于找到治疗艾伦-赫恩登-达德利综合征 (AHDS) 患者的新方法，AHDS 是一种导致严重智力残疾和运动问题的大脑发育障碍。

在第一项发表在同行评审期刊《甲状腺》上的研究中，Cedars-Sinai 和芝加哥大学的科学家们发现了一种基因疗法，它可能有助于预防或减少被诊断患有 AHDS 的患者的破坏性神经系统症状。

“目前还没有成功的疗法来治疗由这种情况引起的神经系统症状，”共同通讯作者、生物医学科学和医学教授、Cedars-Sinai 委员会执行董事 Clive Svendsen 博士说州长再生医学研究所的。“然而，我们发现基因疗法是治疗发育性神经系统疾病(如 AHDS)的一种有前途的新方法。”

这种疾病通常在儿童时期被诊断出来，并且只在男性中被诊断出来，它是由一种称为 MCT8 的甲状腺激素“转运蛋白”的突变引起的，该转运蛋白的任务是携带甲状腺激素穿过血脑屏障进入脑细胞。这个过程对人类大脑的发育和功能至关重要。过程中的故障可能导致严重的智力残疾以及言语和运动问题。大多数受影响的儿童不会走路或说话。

为了解决这个问题，研究人员测试了病毒基因疗法 AAV9-MCT8 的潜力，以确定它是否可以纠正携带突变并具有疾病症状的小鼠的大脑缺陷。AAV9 载体充当载体，帮助将 MCT8 等遗传物质输送到细胞中。

“我们认为我们可能能够通过对 AAV9 载体进行基因改造，使转运蛋白恢复原状，从而产生 MCT8 蛋白，”Svendsen 说，他也是 Kerry 和 Simone Vickar 家庭基金会再生医学杰出主席。

一旦载体被 MCT8 编码，研究小组将其注入新生和年轻雄性小鼠的血液中。

“虽然早期的研究显示新生小鼠的大脑中表达了 MCT8 蛋白，但尚不确定在与大多数儿童被诊断患有这种疾病的时间相似的情况下，给予年轻的雄性小鼠是否也会发生这种情况，”共同通讯员说作者 Samuel Refetoff，医学博士，Frederick H. Rawson 医学教授，儿科教授，遗传学委员会和芝加哥大学内分泌实验室主任。

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