据 5 月 19 日在开放获取期刊PLOS Medicine上发表的一项新研究，将遗传风险评分与临床风险评分相结合，提高了英属巴基斯坦和英属孟加拉人对 2 型糖尿病的预测，尤其是在年轻人中。英国伦敦玛丽大学及其同事。
与 2型糖尿病相关的常见遗传变化已在欧洲血统的人群中进行了广泛研究。然而，尚不清楚所有先前的研究结果是否可以应用于南亚血统的人，他们受到的影响不成比例，但在基因研究中的代表性也不足。这项新研究使用了来自 Genes & Health 的基因组和常规健康数据，这是一项针对英国巴基斯坦人和英国孟加拉人的大型人口研究，其中包括 7,599 名诊断为 2 型糖尿病的人。
研究人员发现，与之前对欧洲人群的研究相比， 2型糖尿病风险存在显着的遗传差异。在欧洲人群中确定的 338 个基因位点中，只有 76 个(22.5%)可转移到英国巴基斯坦人和英国孟加拉人的研究人群中。然后，该团队构建了 2 型糖尿病多基因风险评分对于研究中的人群。当与常规使用的临床风险评分 QDiabetes 结合使用时，该工具改进了对 2 型糖尿病的预测(OR per SD 为 1.57，95% CI 1.50-1.65)。该工具在评估 40 岁以下英属巴基斯坦和英属孟加拉人的风险方面特别有效(净重新分类指数 5.6%，95% CI 3.6-7.6%)，并且在预测妊娠糖尿病后 2 型糖尿病的发展方面也特别有效。最后，多基因风险评分能够阐明与未来糖尿病并发症风险差异相关的疾病亚组。
“我们的工作强调了在2 型糖尿病的基因研究中更多地代表不同血统群体的重要性，”作者说。“我们的多基因风险评分有多种潜在用途，但重要的是，它有助于识别实际上生活在 2 型糖尿病高风险中的年轻、健康的个体，其中 20 人中有 1 人可能被当前错误地标记为低风险临床风险工具。我们的工作还显示了多基因风险评分在诊断时表征不同疾病亚组的潜在用途，这些亚组具有不同的糖尿病并发症进展率。
Finer 补充说：“我们希望看到多基因风险评分在未来被临床护理采用，经过仔细评估以了解它们以经济高效的方式改善健康结果的潜力，以及最需要的不同人群。”
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