结节性硬化症 (TSC) 是一种罕见的遗传病，会导致身体各个器官(包括大脑)发生非癌性(良性)肿瘤。它还伴有异常浅色的皮肤斑块和面部血管纤维瘤，它们是面部的肿瘤。受影响的个体携带 TSC1 或 TSC2 基因突变。患有 TSC 的人通常会表现出较低的智商 (IQ) 以及神经精神或注意力缺陷障碍。
虽然 80-90% 的 TSC 患者表现为癫痫或癫痫发作作为最普遍的症状，但这些患者中独立颞叶癫痫 (TLE) 的发生率非常低或可以忽略不计。抗癫痫药物 (ASM) 广泛用于治疗癫痫。值得关注的一点是，绝大多数 TSC 患者似乎具有耐药性，即使在使用 ASM 时仍会继续癫痫发作。
鉴于这些不确定性，神经外科医生求助于手术切除，由于缺乏成功的决定因素，目前在 TSC 治疗中使用不足。MRI 和立体脑成像等术前评估有助于初步诊断，但不能确定患者是否应该接受手术。
几项研究强调了这些对术前决策构成的挑战。例如， Bambino Gesu 儿童医院的科学家于 2022 年 2 月 21 日在线提供并在 2022 年 3 月 28 日儿科调查第 1 期第 6 卷中发表的临床经验，说明了选择 TSC 患者进行癫痫手术的挑战，以及作为影响结果的因素。其中报告的患者被诊断出患有与 TSC 相关的癫痫发作、几个脑结节(病变)和一个致癫痫区(EZ)。
是什么让 TSC 的手术选择如此困难?上述研究的主要作者 Nicola Specchio 博士回答说：“TSC 中的多个结节阻碍了使用外科手术对 EZ 进行准确定位。此外，目前的指南建议仅识别和操作目标结节而不进行多灶或双侧切除，这对任何外科医生来说都是具有挑战性的。”
中国国家儿童健康中心的另一个研究小组最近进行的一项研究证实了这一点。该研究由张国军博士领导，报告了三例对手术提出类似挑战的病例。此外，这些案例证实了独立 TLE 与 TSC 的共存。研究中的患者接受了海马硬化 (HS) 和 TSC 的 TLE 评估，然后进行了前颞叶切除术(脑手术)。尽管术后 HS 是一种常见的病理，但他们没有癫痫发作，智商和生活质量都有所提高。结果反映了研究中报告的手术结果，在该研究中，患者根据放射学检查结果及其对药物的部分反应接受了脑部手术，并且在 1-5 年的随访中无癫痫发作，生活质量良好。
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