血浆生物标志物筛查可以提高阿尔茨海默病诊断的准确性和健康公平性

梅奥诊所的研究人员在血浆中发现了一组新的分子标记。这一发现可能导致开发改进的阿尔茨海默病诊断测试。阿尔茨海默病是最常见的痴呆症，在美国影响 620 万人

发表在eBioMedicine上的 Mayo Clinic 研究是第一项将血浆中的 RNA 分子作为非裔美国人阿尔茨海默病生物标志物的研究——这些人群患阿尔茨海默病的风险最大。这种方法使研究人员能够查明血浆中的特定分子，这些分子可以作为生物标志物来确认该人群中阿尔茨海默病的诊断。

该研究建立在先前研究的基础上，该研究确定了阿尔茨海默病的遗传风险因素，并确定血浆中的 RNA 分子可能被用作生物标志物。

在这项研究中，研究人员检查了 151 名被诊断患有阿尔茨海默病的非裔美国人和 269 名被诊断为认知未受损且临床痴呆评分量表得分为零的非裔美国人的血浆信使 RNA 分子。研究人员发现，当在他们的统计模型中考虑到由基因 CLU、APP、CD14、ABCA7、AKAP9 和 APOE 编码的六种信使 RNA 分子的血浆水平时，他们提高了准确识别患有阿尔茨海默病患者的能力。 8%。研究人员解释说，与仅考虑已知风险因素(如年龄和性别)的存在以及该人是否是 APOE-e4 等位基因携带者的统计模型相比，这是一种改进。阿尔茨海默氏病。

研究人员预测，这一发现可能会导致对每个人进行更准确的阿尔茨海默病筛查，特别是对于风险最大的人和社区。

“拥有一套用于筛查的综合生物标志物将有助于早期发现阿尔茨海默病，它还将有助于制定可以延迟和减轻疾病发作的干预策略，”Joseph Reddy 博士说。梅奥诊所定量健康科学研究人员和第一作者。“这可能与非洲裔美国人(阿尔茨海默病研究中代表性不足的人群)特别相关，他们是本研究的重点。”

研究人员预测，这一发现可能有助于开发更容易获得的微创筛查选项，从而改善疾病管理。

“由于所在地区医疗机构的成本或缺乏可用性，所有患者可能无法获得许多阿尔茨海默病筛查测试，”梅奥诊所神经遗传学家和资深作者 Minerva Carrasquillo 博士说。“一些测试依赖于复杂的成像技术，或从患者身上获取脑脊液样本。获取血浆样本只需要抽血，这是大多数临床环境中的常规程序。”

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