儿科癌症的基因组分析可能会扩大复发患者的治疗选择

根据国际临床试验 MAPPYACTS 的数据，对复发的儿科癌症患者的肿瘤进行基因组测序，使 107 名患者能够接受不是标准治疗的适当匹配疗法，该试验发表在美国癌症研究协会期刊Cancer Discovery上。癌症研究。

小儿癌症的缓解率很高，85% 的患者在诊断后存活五年或更长时间。然而，如果癌症复发，治疗选择就会受到限制。

法国 Gustave Roussy 癌症中心儿科临床研究教授 Birgit Geoerger 医学博士说：“主要目的是对患者的肿瘤进行基因分析并使用它来提出治疗建议。”“我们可以用这些新药靶向分子改变吗?”

在许多情况下，对儿科癌症进行基因组测序，其中对常见的癌症驱动基因进行测序以寻找突变。虽然这些信息可以提供关于肿瘤如何运作的有价值的见解，但它并不经常用于指导治疗决策。“在儿童中测试靶向治疗的试验并不多，”Geoerger 说。

Geoerger 及其同事发起了 MAPPYACTS 临床试验，以前瞻性地招募患有复发性癌症的儿科患者，并进行全面的全外显子组测序 (WES) 和/或 RNA 测序，以便推荐适合每位患者的治疗方法。他们收集了 774 名患者的组织样本，其中 632 人成功测序。然后，临床分子肿瘤委员会审查了每位患者的测序数据。

如果有重要的临床证据表明一种药物可以有效治疗携带突变的肿瘤，则突变被认为是“准备好常规使用”。如果有任何证据表明已批准或研究中的药物(临床试验中正在测试的药物)可以靶向突变的蛋白质或受影响的信号通路的其他成员，则突变被认为是“潜在可行的”。

临床分子肿瘤委员会确定了 432 名具有潜在可操作性改变的患者，其中 107 名随后接受了匹配的靶向治疗，单独治疗(57%)、联合化疗(37%)或联合另一种靶向治疗(11% )。值得注意的是，在这项研究中发现的 42% 的“常规使用”改变以前是未知的，或者以前的诊断没有发现。大多数具有“可供常规使用”突变的癌症是中枢神经系统肿瘤，例如神经胶质瘤和髓母细胞瘤，或间大细胞淋巴瘤。

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