3月7日线粒体疾病如何从母亲传染给孩子

发表在《科学进展》杂志上的一篇研究文章描述了一种机制，该机制有助于解释称为线粒体疾病的某些类型的遗传疾病是如何从母亲传染给孩子的。它报告的研究可以作为新策略的基础，以确保后代不受此类疾病的影响。现有的治疗是姑息性的，旨在改善患者的生活质量或延缓疾病的进展。

线粒体是产生细胞所需的大部分化学能的细胞器。线粒体 DNA (mtDNA) 包含 16,569 个可发生突变的核苷酸。其中一些突变可导致线粒体疾病的发展。

核 DNA(著名的双螺旋结构，编码大部分基因组)是从父母双方继承的，而 mtDNA 则仅从母亲那里继承。

出生时，女婴的卵巢已经包含了她将拥有的所有卵子。在青春期开始的生殖周期中，其中一些未成熟的卵子在激素的影响下发育，导致排卵并可能受精。

该研究首次表明突变mtDNA在卵子形成的最后阶段积累。研究人员在老鼠身上进行了实验，报告说突变分子的比例随着卵子的成熟而增加，这些突变体会损害线粒体的功能，并且它们是导致疾病发展的原因。

研究人员发现，最多 90% 的 mtDNA 会发生突变。上限的存在对于了解突变 mtDNA 如何传播并导致疾病非常重要。

当突变型和野生型 mtDNA 在一个细胞中共存时(异质性)，突变型 mtDNA 的影响可能会被掩盖，从而促进向后代的传播。“直到现在，没有人知道这种堆积是否发生，但我们的研究证明确实如此。既然我们了解了它发生的地点和方式，就有可能找到避免它的方法，”圣卡洛斯联邦大学 (UFSCar) 遗传学与进化系教授 Marcos Roberto Chiaratti 说。巴西，保罗。

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