相对未知的基因与血液疾病的早期发生有关

加州大学洛杉矶分校的研究人员与爱荷华大学合作，发现了特定基因在血细胞正常发育中的作用，血细胞可以产生造血干细胞。科学家还发现，这种基因的破坏可能导致动物模型中的各种血液学癌症和贫血。这项研究的结果确定了开发和治疗某些类型的白血病、贫血和其他血液疾病的潜在目标。

许多与血液恶性肿瘤(影响血液和淋巴系统的癌症)相关的基因突变为科学家所熟知。通常，这些基因的正常版本对血细胞的生长和成熟至关重要，但研究人员仍然缺乏导致疾病的突变的全貌。研究小组使用遗传方法来研究血细胞中最早可能的步骤，因为它们首先从胚胎中一个叫做血液内皮的特定部位发芽。科学家们正试图找出血液发育中的关键调节基因，如果突变可能导致血液异常。

研究人员通过基因方法追踪这些突变，并在许多以前已知的致病基因中发现了它们，还发现了导致疾病的新突变，如Pi4 Ka。结合几种动物模型和细胞培养，他们了解到Pi4ka与正确的造血发育有关。该基因对于某些血细胞类型的成熟非常重要，当发生突变时，细胞停止成熟并进一步扩张，导致贫血和其他血液异常。

本研究证明了Pi4Ka在正常造血中的作用，尤其是在红细胞分化过程中的作用。这也表明该基因在造血阶段的突变可能导致红细胞和/或骨髓的恶性肿瘤。科学家进一步将Pi4ka基因的特异性突变与癌症的发生联系起来。这项研究确定了癌症和贫血治疗的新的潜在目标。

第一作者是Luisa Iruela-Arispe，加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症中心、加州大学洛杉矶分校分子生物学研究所和EliEdythe广泛再生医学和干细胞研究中心的成员。第一作者是戴维格芬医学院的萨菲亚齐亚德博士。其他作者是杰西赖尔丹博士和爱荷华大学的博士。安卡瓦诺、特伦特苏、格洛丽亚埃尔南德斯、格奥尔格希尔芬豪斯、马尔科莫塞利、克里斯汀胡恩、陈耀年和亚当杜普伊都在加州大学洛杉矶分校。

这项研究得到了美国国立卫生研究院和UNCF/默克科学研究论文研究生奖学金的支持。

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