科学家现在发现了负责任的基因突变

哎哟！当然，如果你踏入图钉，你会立刻消除痛苦的。但是有些人会继续走路：一种罕见的疾病使他们从出生起就没有痛苦，这经常危及他们自己。科学家现在发现了负责任的基因突变。这不仅有利于受影响的人群，也有利于疼痛研究，为药物开发提供了起点。

疼痛通常被认为是一个问题：它会有效地破坏受影响人群的生活质量。然而，实际上，它是身体的一个重要警告功能：疼痛的感觉会触发回避行为，保护我们免受危险，或者保护我们免受受损身体部位的过载。当疼痛消失时，这个功能变得清晰是多么重要。该研究的第一作者、维也纳医科大学的McLeor-Gobak说：“患者通常在童年时期摔倒，当时他们的第一颗牙齿伤害了他们的舌头、嘴唇和手指，甚至咬掉了一部分，然后，在没有疼痛的情况下，它会导致一次又一次被忽视的伤害、烧伤和骨折，这些通常被认为是晚期。

摆脱痛苦威胁生命。

这项研究的结果是基于对两名先天性无痛儿童的研究。为了找出遗传原因，科学家分析了两名患者的遗传物质。当比较结果时，他们能够在两种情况下识别称为PRDM12的基因突变。慕尼黑大学的合著者Jan Senderek说：“来自不同家庭的同一基因的两个突变的临床图片非常相似，这表明我们已经找到了PRDM12的负责基因。”

在对先天性疼痛感觉障碍患者的其他研究中，科学家们遇到了这种遗传系统的进一步突变。奥尔-格鲁姆巴赫说：“现在找到这种疾病的原因可以为受影响的患者及其家人提供有针对性的基因诊断和咨询。通过教育患者及其家属，可以尽早降低严重伤害和并发症的风险。

疼痛研究的关键知识

然而，研究人员强调，除了这个医学水平，知识对于一般疼痛研究也很重要。他们通过青蛙幼虫的实验发现了关于PRDM12功能的线索。蝌蚪体内PRDM12的缺失导致神经细胞发育缺陷，这对痛觉的感知至关重要。科学家怀疑PRDM12的失败导致了对其他以前未知的遗传物质的错误控制，而这些遗传物质是神经系统和功能性疼痛感知发展所必需的。

研究人员说，这些发现现在可以为神经系统的发展以及痛觉如何发挥作用提供进一步的见解。Senderek说：“PRDM12基因也可能是新止痛药的靶点。然而，根据他的说法，仍然有很多研究工作要做：“要做到这一点，我们需要能够有针对性地影响PRDM12的功能，这是我们开始的地方，”这位科学家说。

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