儿童发现新的自闭症标志物

为什么这么多自闭症儿童经常患癫痫症?西北医学科学家发现了一种重要的大脑蛋白质，可以使过度活跃的脑细胞安静下来，并且在自闭症儿童中处于异常低的水平。

这种蛋白质可以在脑脊液中检测到，使其成为诊断自闭症和治疗伴随疾病的癫痫的有希望的标志物。

科学家们知道，当这个基因发生突变时，会导致自闭症和癫痫症。大约 30% 到 50% 的自闭症儿童也患有癫痫症。90% 遗传的自闭症影响了美国 1/58 的儿童

被恰当地称为“catnap2”的蛋白质 CNTNAP2 是由脑细胞过度活跃时产生的。科学家发现，由于自闭症和癫痫儿童的大脑没有足够的 CNTNAP2，他们的大脑不会平静下来，从而导致癫痫发作。

在这项研究中，彭兹及其同事分析了自闭症和癫痫患者以及小鼠模型的脑脊液。科学家们分析了阿尔茨海默病和帕金森病患者的脑脊液，以帮助诊断疾病和衡量对治疗的反应，但这是第一项表明它是自闭症重要生物标志物的研究。

该研究将于 12 月 17 日发表在Neuron 上。

关于 CNTNAP2 在使自闭症和癫痫患者的大脑平静中的作用的新发现可能会导致新的治疗方法。

“我们可以取代 CNTNAP2，”主要研究作者、西北大学范伯格医学院自闭症和神经发育中心主任彼得彭兹说。“我们可以在试管中制作它，并且应该能够将它注射到儿童的脊髓液中，脊髓液会回到他们的大脑中。”

Penzes 的实验室目前正在临床前研究中研究这项技术。

在水平脊髓是代理在大脑中的水平，说彭泽斯，也露丝和西北大学的精神病学和行为科学伊夫林·邓巴教授。

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