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多基因风险评分可以提高精神疾病风险预测

导读 北卡罗来纳教堂山-2019年11月12日-北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员领导的一项新研究发现,使用基于全基因组关联研究(GWAS)数据的多基因

北卡罗来纳教堂山-2019年11月12日-北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员领导的一项新研究发现,使用基于全基因组关联研究(GWAS)数据的多基因风险评分(PRS)可以提高符合临床高危标准的人的精神疾病风险预测。

Diana O. Perkins博士说:“以前的研究报告PRS可以区分精神分裂症患者和非精神分裂症患者。我们的研究首次表明,PRS可以预测未来的精神疾病,提示PRS可能促进积极干预措施的发展和最终的针对性。MPH是UNC医学院的精神病学教授,也是该研究的主要作者,该研究发表于《美国精神病学杂志》年11月12日。

精神分裂症通常是一种慢性致残疾病,大约影响1%的青少年。临床高危综合征的研究标准确定两年内精神疾病风险为15%至25%。虽然两年内符合高危综合征研究标准的人群发生精神疾病的风险比一般人群高200倍左右,但对于制定和实施预防干预措施来说,预测准确率仍不是最好的。

大规模全基因组关联研究(GWAS)建立了多基因风险评分(PRS),可以区分精神分裂症患者和非精神分裂症患者。帕金斯说:“在这项研究中,我们发现PRS可以提高符合临床高危标准人群的精神疾病风险预测。”“此外,PRS还改进了个性化风险评估,这是我们之前发布的“精神疾病风险计算器”的一部分。”

然而,由于PRS主要在欧洲血统中发展,因此PRS在非欧洲人中表现不佳,但在欧洲人中表现良好。有必要改进PRS的构建方法,努力让非欧洲人参与基因风险研究。Perkins表示,随着基因分型的进一步完善、相对较低的成本和广泛的应用,遗传风险评分在精神疾病风险筛查中的潜在应用值得进一步探索。

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