新的DNA扫描方法可以更快地诊断癌症和罕见疾病

了解人类DNA的序列可以为科学家提供关于疾病的信息，包括如何潜在地诊断或治疗疾病。在《自然生物技术》年发表的一篇新论文中，这所大学生命科学学院的科学家表明，现在可以比以前更快、更经济地选择DNA片段的序列，而无需搜索与DNA无关的DNA链。生物问题，比以往更快得到答案。

这可能会对诊断遗传病的方式产生重大影响。

该大学生命科学学院DeepSeq测序机构的Matt Loose教授领导了这个项目。他说：“简单地说，我们现在可以对我们想要的DNA片段进行排序，而忽略我们不需要的片段。我们在这里取得的进展意味着我们可以从基因组甚至像人类基因组一样大的序列区域进行搜索。"

这项新研究展示了该团队如何在便携式DNA测序仪MinION上快速扫描人类基因组并检测基因异常。他们通过在不到15小时内定位导致特定类型癌症的脱氧核糖核酸变化来说明这一点。人类基因组有30亿个数据点，典型的全基因组分析可能需要几天时间。因此，该团队表明，这种方法现在可以用于高速“扫描”基因组，以查看是否存在明显的问题，而无需对整个基因组进行测序或执行复杂的实验室过程来选择感兴趣的基因组区域。

该团队开发了一种新的选择性方法，称为ReadFish，它允许DNA测序仪只针对特定问题选择人类基因组(或任何基因组)的那些区域，因此只需要一次测序。

罗斯教授继续说：“这一突破将使我们能够研究各种应用，例如快速搜索人类基因组的片段，以找到可能导致癌症的遗传条件或疾病发生变化的证据，这将对癌症产生重大影响。诊断。

“我们已经看到人们第一次使用这种方法来识别许多不同个体的疾病根源。”

这项研究的主要作者亚历山大佩恩佩恩说：“有了真正的适应性测序，你可以随着实验的进展做出反应，这带来了许多令人兴奋的机会来定制和调整你遇到的问题的测序。我非常期待看到ReadFish如何被纳米孔社区使用。”

牛津纳米孔公司的首席执行官戈登桑赫拉(Gordon Sanghera)是一家实时和便携式测序技术的制造商，负责开展这项工作，他说：“亚历山大佩恩、马特松(Matt Loose)和他的团队利用实时测序技术，智能地扩增了大量人类感兴趣的特定区域的基因组。这项工作的潜在影响可能是让答案更快，这对体积小、成本低、易于使用的设备来说意义深远。这项研究充分说明了我们已经实现的任何生物分析的目标，任何人，任何地方”

最新的研究是该团队之前在2016年发表的研究的基础。他们最初展示了高选择性测序的新技术。这种方法使用实时纳米孔测序，首次使人们能够只分析包含预定目标特征的DNA链。

2018年，这个团队领导了一个国际财团，在牛津纳米孔技术公司的手持袖珍MinION便携式DNA测序仪上对整个人类基因组进行测序。当时，有必要在便携式测序仪上运行40多个独立的测序仪。此后，这项技术取得了实质性进展。

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