照亮人类 DNA 中的暗物质

加州大学圣地亚哥分校的研究人员制作了人类基因组的单细胞染色质图谱。染色质是在真核细胞中发现的 DNA 和蛋白质的复合物;关键基因调控元件的染色质区域在某些细胞核内以开放结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确描绘这些可接近的染色质区域将是了解基因调控元件(非编码 DNA)在人类健康或疾病中的作用的重要一步。

研究结果在线发表在 2021 年 11 月 12 日的Cell 杂志上。

对于科学家来说，人类基因组，俗称“生命之书”，大多是不成文的。或者至少未读。虽然科学已经为构建人类所需的所有蛋白质编码基因设定了一个(近似)数字，大约为 20,000+，但该估计并没有真正开始解释构建过程究竟是如何运作的，或者在疾病的情况下，它可能会出错。

“人类基因组在 20 年前就已被测序，但解释这本生命之书的意义仍然具有挑战性，”加州大学圣地亚哥分校细胞与分子医学教授、表观基因组学中心主任 Bing Ren 博士说。医学和加州大学圣地亚哥分校路德维希癌症研究所的成员。

“一个主要原因是大部分人类 DNA 序列，超过 98%，是非蛋白质编码的，我们还没有一本遗传密码书来解锁这些序列中嵌入的信息。”

换句话说，这有点像知道章节标题但其余页面仍然空白。

一项名为DNA 元素百科全书 (ENCODE)的正在进行的国际努力广泛地涵盖了填补空白的努力，其中包括 Ren 及其同事的工作。特别是，他们研究了染色质的作用和功能，染色质是一种 DNA 和蛋白质的复合物，在真核细胞的细胞核内形成染色体。

DNA携带细胞的遗传指令。染色质中的主要蛋白质称为组蛋白，有助于将 DNA 紧密包装成适合细胞核的紧凑形式。(每个细胞核中大约有 6 英尺长的 DNA，每个人体内大约有 100 亿英里。)染色质捆绑 DNA 的方式的变化与 DNA 复制和基因表达有关。

在对小鼠进行研究后，任和合作者将注意力转向了人类基因组中染色质的单细胞图谱。

他们对从多个供体的 30 种成人组织类型中取样的 600,000 多个人类细胞进行了检测，然后将该信息与来自 15 种胎儿组织类型的类似数据相结合，以揭示 222 种不同类型中大约 120 万个候选顺式调控元件的染色质状态。细胞类型。

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