伦德奎斯特研究所的研究人员开发了一种重要的新型 AT 突变小鼠模型

洛杉矶(2021 年 11 月 11 日)— Lundquist 研究所的研究人员开发了一种新型小鼠模型，该模型显示出最全面的 AT 症状集，这首次提供了一种资源，不仅可以阐明这种神经功能障碍的机制，还可以提供研究人员急需的体内模型来测试未来的 AT 疗法。研究人员还证明，小分子通读 (SMRT) 化合物可以恢复 ATM 生产。该疾病是由 AT 突变基因 (ATM)。该基因提供了制造蛋白质的指令，该蛋白质有助于控制细胞生长和分裂的速度。该基因的缺陷会导致身体周围的异常细胞死亡，包括帮助协调运动的大脑部分。完整的研究发表在eLife杂志上。

共济失调 Telagiectasa (AT) 是一种罕见的儿童疾病。共济失调是指不协调的运动，例如走路。毛细血管扩张是在皮肤下方发现的扩大的血管。它是一种从父母传给孩子的遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传特征。常染色体隐性遗传病意味着必须存在两个异常基因的拷贝才能使疾病或性状发展，也就是说，父母双方都必须提供一个无效基因的拷贝才能让孩子出现该疾病的症状。男孩和女孩同样受到影响。

“这一值得注意的突破是在开发有效的 AT 治疗方法方面向前迈出的一大步，”Lundquist 研究员、神经治疗学 IWI 联合主任、加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院助理教授、该研究的首席研究员 Paul Mathews 博士说。在学习。“我和我的同事很高兴开发了新型小鼠模型来测试 ATM 缺乏如何导致小脑病理和共济失调，并证明 ATM 生产可以恢复。到目前为止，由于没有合适的临床前模型进行治疗测试，特别是对于像 AT 这样的罕见疾病，我们一直在严重的限制下工作。这对于测试先前提出的治疗该疾病的候选药物具有重要意义。”

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