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基因检测可识别心力衰竭和心律失常情况的重叠

导读同时筛选与多种疾病相关的遗传变异的基因测试比单一疾病测试能更好地识别心脏病接受基因诊断的人中有三分之二的结果有助于指导他们的临床管

同时筛选与多种疾病相关的遗传变异的基因测试比单一疾病测试能更好地识别心脏病

接受基因诊断的人中有三分之二的结果有助于指导他们的临床管理

诊断这些可能危及生命的疾病是降低风险的关键,遗传学起着重要作用

芝加哥 --- 心力衰竭和心律失常通常被视为单独的疾病,但基因检测表明这些疾病的重叠比以前认为的要多得多。

不幸的是,这种可能挽救生命的基因检测在心肌病患者中没有得到充分利用,西北大学范伯格医学院、马萨诸塞州总医院和医学遗传学公司Invitae 的一项新研究报告说。该研究发现,通过同时筛查与心肌病和心律失常相关的变异而不是仅一种疾病,可以更好地检测患者的病情。

“对这些可能危及生命的疾病的诊断是降低风险的关键,而遗传学在确定哪些人可能面临风险并指导医疗保健以降低风险方面发挥着重要作用,”首席研究研究员 Elizabeth McNally 博士说。范伯格遗传医学中心。

McNally 将于 11 月 13 日星期六在美国心脏协会 (AHA) 科学会议上公布研究结果。

'危及年轻人的生命'

心力衰竭通常由心肌病引起,现在心脏专业协会建议对心肌病进行基因检测。同样,某些心律失常也可能有遗传原因,基因检测可以确定该原因。

估计每 250 人中就有 1 人被诊断出患有肥厚型和扩张型心肌病。心肌病可能非常严重,并导致生活方式不耐受和心律不齐。但是症状和疾病可能非常多变,有些人的参与非常轻微。McNally 说,这些疾病可能发生在所有年龄段的人身上,但也会影响不太可能考虑诊断的年轻人,因为年轻人很少被认为患有心脏病。

发现:

研究发现,4,782 名患者中有 20% 的检测结果呈阳性。从这些阳性结果来看,如果只有特定疾病的面板,而不是结合心律失常和肌病基因检测,10.9% 的可评估患者将被遗漏。接受基因诊断的人中有 66% 的结果有助于指导他们的临床管理,例如与靶向治疗相关的基因。

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