研究发现全基因组测序将罕见疾病的诊断率提高了近三分之一

线粒体疾病影响大约 4300 人中的 1 人，并导致进行性的、无法治愈的疾病。它们是最常见的遗传性疾病之一，但临床医生很难诊断，尤其是因为它们可以影响许多不同的器官并与许多其他疾病相似。

目前的基因检测制度未能诊断出大约 40% 的患者，这对患者、他们的家人和他们使用的医疗服务产生了重大影响。

今天发表在 BMJ 上的一项新研究为没有诊断出的家庭带来了希望，并支持英国建立基于全基因组测序 (WGS) 的国家诊断计划以更快地做出更多诊断的计划。

虽然之前基于小型、高度选择的队列的研究表明 WGS 可以识别线粒体疾病，但这是第一个检查其在国家医疗保健系统——NHS 中的有效性的研究。

该研究由剑桥大学 MRC 线粒体生物学部门和临床神经科学和医学遗传学系的研究人员领导，涉及通过 100,000 基因组项目招募的 319 个疑似线粒体疾病家庭，该项目旨在将基因组测试嵌入 NHS ，发现新的疾病基因，让更多的患者可以进行基因诊断。

总共有 345 名参与者——年龄在 0 到 92 岁之间，中位年龄为 25 岁——对他们的全基因组进行了测序。通过不同的分析，研究人员发现他们可以对 98 个家庭(31%)做出明确或可能的基因诊断。标准测试通常更具侵入性，未能达到这些诊断。进行了六种可能的诊断(98 个家庭的 2%)。总共涉及 95 个不同的基因。

令人惊讶的是，62.5% 的诊断实际上是非线粒体疾病，其中一些有特定的治疗方法。之所以发生这种情况，是因为许多不同的疾病都类似于线粒体疾病，因此很难知道哪些是哪些。

来自 MRC 线粒体生物学组和剑桥大学临床神经科学系的 Patrick Chinnery 教授说：

“我们建议在进行侵入性测试(例如肌肉活检)之前和之前提供全基因组测序。患者所需要做的就是进行血液检测，这意味着可以在全国范围内以公平的方式提供检测。人们不需要长途跋涉去多次就诊，而且他们会更快地得到诊断。”

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