1 型糖尿病的遗传触发因素可能在肺中

新的研究表明肺部感染可能引发 1 型糖尿病的发作，这是一种使人无法产生足够的胰岛素以将血糖保持在正常范围内的自身免疫疾病。在庞大的基因组数据数据库中寻找模式，由 Justin O'Sullivan 教授领导的科学家们使用机器学习根据其通过身体不同组织产生的疾病影响的大小对与 1 型糖尿病相关的基因突变进行排名。

这导致了意想不到的发现，即最大的影响发生在肺中的基因上。他们的研究发表在《通讯生物学》杂志上，是第一个发现链接的人。研究人员来自新西兰奥克兰大学利金斯研究所。每个人都知道胰腺是糖尿病的关键，因为它是制造胰岛素的器官，”奥沙利文教授说。“但真正引人注目的是与罹患这种疾病的最大风险相关的突变会完全影响另一个组织中的基因——在肺中。”结果支持一种理论，即呼吸道病毒感染可引发 1 型糖尿病的发作。如果该理论被证明是正确的，药物可以开发出靶向关键基因并减缓疾病的发作。“这确实是一条诱人的信息，”奥沙利文教授说。“这看起来是一个非常重要的联系。有朝一日我们能看到一种疫苗可以保护某些人免于患 1 型糖尿病吗?这将是惊人的。”

博士学生 Daniel Ho 和 Denis Nyaga 是该项目的主要研究人员。Daniel 开发了一种机器学习方法，该方法从数千人的数百万条基因数据中寻找模式，无论是否患有 1 型糖尿病。“机器学习使我们能够从 DNA 中提取模式以及来自数千人的相关生物信息，我们无法通过任何其他方式检测到这些模式，因为我们需要查看的数据太多，”Daniel Ho 说。糖尿病在全球范围内激增，已被证明是 21 世纪的主要健康挑战之一。在新西兰，1 型糖尿病占所有糖尿病诊断的 5% 至 8%，影响多达 26,000 人。

通常在儿童时期发现，这种情况需要人们每天服用胰岛素。没有治愈方法，但有效控制血糖水平可以减少心脏病、中风和视力问题等并发症。科学家已经知道使人们更容易患上 1 型糖尿病的基因变异。研究人员对儿童 DNA 的一部分进行测序出生时可以使用 67 种遗传变异以超过 90% 的准确率预测孩子是否会在五岁时患上1型糖尿病。然而，他们仍在试图找出原因，哪些变异发挥了最大的作用，以及如何阻止疾病的发展。研究的基因数据来自英国的 Wellcome Trust Case Control Consortium，它促进了全基因组关联研究，以及包含来自 50 万人的生物医学数据的英国生物银行。这项工作由 Colin Giltrap 爵士和商业、创新和就业部的捐赠资助。

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