导读 大家好，乐天来为大家解答以下的问题，囊性纤维化怎么检查，囊性纤维化要做什么检查很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！1、汗液内氯...
大家好，乐天来为大家解答以下的问题，囊性纤维化怎么检查，囊性纤维化要做什么检查很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、汗液内氯化钠含量检测：汗内氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，钠高于80mmo1/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症等假阳性原因有重要诊断意义。小儿汗液氯化钠浓度高于35mmol/L也有诊断价值，汗液氯化钠浓度随年龄增长而有升高趋势，但需要注意的是大约1%的囊性纤维化患者汗液氯化钠浓度正常。
2、鼻黏膜电位差试验：直接测定刺激的CFTR分泌氯离子的功能，当汗液的氯化钠检查不能确定时，鼻黏膜电位差试验是最好的确认方法，但一般只能在研究机构检测而不适合临床推广。主要特征性变化是静息电位相对较高，当溶液转换为含氯化钠的溶液时，鼻黏膜电位失去相应向负值方向的大幅度变化。
3、遗传学试验：当诊断不能肯定时，DNA分析能够提供囊性纤维化的直接依据。目前已有商用试剂盒，由于存在大量的囊性纤维化基因突变，因此DNA分析不能作为首选的初步诊断方法。在新生儿囊性纤维化筛查中，遗传学实验确诊无须临床症状，但需要结合其他的检测方法。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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