新型基因疗法有望治疗与癫痫相关的突变

新加坡国立大学杨潞龄医学院的研究人员正在研究一种有望治疗癫痫的疗法。癫痫是一种因大脑异常活动而反复发作的神经系统疾病。

在新加坡国立大学医学院生理学和电生理学核心设施系研究助理教授黄华的带领下，他们试验了一种新颖的基因治疗方法，用于治疗一种罕见的遗传性癫痫，这种癫痫与人类大脑中 KCNA2 基因的突变有关，与反复发作的癫痫有关。

一种称为 Gapmer 反义寡核苷酸 (ASO) 的专门治疗方法旨在专门针对和分解有缺陷的核糖核酸 (RNA)，同时保持正常的基因功能。使用这种 RNA 疗法可显著减少 KCNA2 基因中编码的有问题的钾通道蛋白，这有助于恢复正常的钾流并减少与癫痫相关的过度神经元活动。

黄教授表示：“癫痫与神经元过度兴奋有关，钾有助于抑制兴奋水平。KCNA2 编码的钾通道就像一扇门，控制着细胞表面钾离子的流动——当基因发生突变时，这扇门就会失效，钾就无法释放来控制神经元活动，从而导致癫痫。”

“我们的治疗方法是针对基因中的缺陷RNA并‘修复大门’，这样钾就可以流动并调节神经元活动水平。”

该研究发表在《分子治疗—核酸》上，研究对象是体外细胞样本。这项研究工作始于 2021 年，当时该团队接到一名婴儿的家人的联系，该婴儿患有多次全身性癫痫，对多种药物和常规治疗均无效。

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