研究小组发现脆性 X 综合征中的新受体功能

脆性 X 综合征是自闭症和智力障碍最常见的遗传形式之一，目前尚无治疗方法。但由伊利诺伊大学分子与综合生理学系博士后研究员 Vipendra Kumar 领导的研究小组发现了一种新的受体功能，可用于治疗方法。

他们的研究结果发表在《EMBO Molecular Medicine》上，揭示了一种称为 mGluR7 的代谢型受体减少蛋白质合成的能力。患有脆性 X综合征的个体缺乏核糖核蛋白 FMRP 的表达，这限制了蛋白质的产生。由于它们的大脑缺乏 FMRP，翻译上调，导致蛋白质过量。这反映在分子和行为异常上。

在脆性 X小鼠模型中，FMRP 缺陷的小鼠更容易癫痫发作，并表现出神经可塑性和工作记忆下降。先前治疗脆性 X 综合征的尝试主要集中在通过抑制 mGluR5(I 组 mGluR 代谢型谷氨酸受体 (mGluR) 的成员)来重新平衡升高的蛋白质合成。

Kumar 及其同事发现，使用正变构调节剂 AMN082 激活 mGluR7 可减少小鼠体内的蛋白质合成，从而改善记忆和学习，并显着降低神经元兴奋性和听源性癫痫发作。

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