研究人员发现青少年特发性脊柱侧凸的关键遗传线索

临床医学院矫形外科及创伤学系张培贤教授领导的跨学科研究团队，发现青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的一个常见根本原因。AIS是最常见的脊柱畸形形式，影响数百万人。全世界青少年的数量。

研究小组发现，SLC6A9基因的变异可能导致特发性脊柱侧弯，导致突触神经传递和中枢模式发生器(CPG)功能障碍。这一发现发表在《临床研究杂志》上。

AIS是一种常见的骨骼疾病，其特征是脊柱侧弯超过10度，影响香港10至18岁青少年的3.5%。它在青春期会恶化，并可能导致各种并发症，包括心肺功能受损、呼吸急促、背痛、肩膀和臀部不平衡以及整体美观度差。

这些身体挑战可能会影响受影响个体的社会和心理健康。目前，治疗选择仅限于病情发展后的支撑和侵入性手术。预防性干预措施仍然不可用，其病因也不确定。

研究方法和结果

研究小组对来自香港大学、德克萨斯苏格兰儿童医院和北京协和医院的1,701名AIS患者和3,219名对照者进行了AIS的遗传基础和致病机制研究。他们发现了SLC6A9 基因中的罕见变异，该基因负责产生一种名为甘氨酸转运蛋白 1 (GLYT1) 的蛋白质，这种蛋白质可能会导致神经信号的传输和协调中断。

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