遗传疾病：科学家如何努力让 DNA 修复变得轻而易举

我一直对遗传学很着迷，它是生物学的一个分支，它有助于解释一切，从一个家庭不同成员之间惊人的相似性到草莓植株的抗冻性。这是一个令人印象深刻的领域!

我与遗传学也有个人联系。在成长过程中，我了解到我的家人患有一种称为“肌肉萎缩症”的肌肉营养不良症。我看着妈妈渐渐失去了爬楼梯的能力，只能拄着拐杖，然后是助行器，最后是轮椅出行。随着时间的推移，她的腿部肌肉自我修复能力越来越差，变得越来越虚弱。

我的父母向我解释说，所有这些变化都是由于长DNA序列中数十亿个字母中的一个字母的错误造成的。这种错误会阻止负责修复手臂和腿部肌肉的蛋白质的产生。

今天，我是一名分子医学博士研究生。我研究遗传性疾病的治疗，以便能够帮助像我这样的家庭。在这篇文章中，我将揭开遗传性疾病的神秘面纱，并展示正在开展哪些研究来治疗这些疾病。

一块蛋糕?不完全的

让我们首先将 DNA 想象成一本食谱书。每个基因代表不同的配方。巧克力蛋糕食谱的页面有一张漂亮的图片，但缺少一些信息。食谱上说要预热烤箱并测量面粉，但页面的其余部分已被撕破。所以蛋糕是不可能做的。我们继续提供由所有其他食谱制成的餐点，但没有巧克力蛋糕，尽管这是餐点中特别重要的部分。

遗传性疾病也是如此。在这种情况下，身体可以制造除一种之外的所有所需蛋白质。在影响我家人的铁蛋白病中，缺少的配方是修复手臂和腿部肌肉的蛋白质。每种遗传性疾病的食谱中都有其损坏的页面。

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