研究表明遗传信息可以改善结直肠癌筛查

结直肠癌是全世界最常见的癌症之一，每年约有 3,000 名芬兰人被诊断出结直肠癌。尽管遗传倾向是结直肠癌最重要的危险因素之一，但该疾病的风险评估目前仅考虑家族史和选定患者的某些个体遗传变异。

在《英国癌症杂志》上发表的一项研究中，研究人员利用了大型 FinnGen 生物库研究和芬兰癌症登记处提供的超过 450,000 名芬兰人的遗传数据和健康记录。

研究人员为每位参与者构建了结直肠癌的多基因风险评分，该评分描述了个体患该疾病的总体遗传风险。接下来，评估多基因风险评分的表现，看看它是否可以识别在其一生中被诊断为结直肠癌的个体。

结果表明，多基因风险评分可以识别出罹患该疾病的风险特别高或特别低的个体。

例如，风险评分最高的男性中，高达 16% 在 80 岁时被诊断出患有结直肠癌，而普通人群中这一比例约为 4%，风险评分最低的男性中这一比例约为 2%。因此，多基因风险评分最高的人患结直肠癌的可能性几乎是普通人群的四倍。

“大多数被诊断患有结直肠癌的人既没有家族史，也没有其他已知的强风险因素。他们中的许多人具有结直肠癌的高多基因风险，但目前卫生系统尚未识别出这些人，”该大学的尼娜·马尔斯博士说赫尔辛基的，该研究的资深作者。

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