与自闭症相关的基因组区域在特定认知功能中发挥作用

《生物精神病学》的一项新研究报告称，16p11.2(基因组中与自闭症谱系障碍 (ASD) 风险相关的区域)的变异对认知具有明显影响。研究结果凸显了自闭症谱系障碍患者的多样性。

16 号染色体基因组的一个小区域(称为 16p11.2)中遗传物质的额外或缺失副本会增加患自闭症谱系障碍的风险。16p11.2 基因组区域中的这些改变被称为重复或缺失，也与智力障碍有关。

在第一项研究 16p11.2 重复和缺失对特定认知领域的影响时，来自加拿大蒙特利尔大学的资深作者 Sébastien Jacquemont 博士和一个大型研究小组评估了这些变异对特定认知领域的影响。 62 个缺失携带者、44 个重复携带者和 71 个对照来自同一家族。根据雅克蒙特的说法，确定这些改变的影响只能通过家庭研究来进行。研究人员使用神经心理学测试来评估整体认知功能、精细运动技能、语言、记忆和执行功能。

在考虑了与 16p11.2 变异相关的较低智商后，特定认知领域的差异出现了。缺失携带者在语音、阅读流畅性、精细运动技能以及言语和运动抑制方面存在困难。在言语记忆、执行功能和语音技能方面，重复携带者的表现优于具有相同智商的对照组。作者认为这让人想起语言障碍和自闭症之间复杂且相互冲突的关联。

“这些数据表明，拷贝数变异通常可能会增加智力障碍和自闭症的风险，但基因改变的特殊性质可能会对大脑和行为产生特定的功能后果，”《生物精神病学》编辑约翰克里斯塔尔博士说。

Jacquemont 说：“与自闭症谱系障碍相关的基因组变异可能与非常不同的认知改变和特征有关，我们可以通过关注认知共病来了解自闭症谱系障碍所涉及的发育机制。”他补充说，在基因组的其他区域生成类似的数据对于了解不同变异对发育的影响至关重要。

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